Νάση Λ. – Παιδοδερματολόγος – Δερματικοί Σπίλοι στα Παιδιά και τους Εφήβους

Ορισμός και γενετικό υπόβαθρο των σπίλων Στο βίντεο από 00:26

Οι δερματικοί σπίλοι ορίζονται ως καλοήθεις, κλωνικοί πολλαπλασιασμοί μελανινοκυττάρων. Πρόκειται για αμαρτώματα ποικίλου μεγέθους και χρώματος, τα οποία αναπτύσσονται στη μήτρα μεταξύ της 5ης και της 24ης εβδομάδας κύησης, ως συνέπεια εντοπισμένων γενετικών ανωμαλιών. Η συχνότερη υπεύθυνη μετάλλαξη είναι στο ογκογονίδιο NRAS και περιστασιακά στο BRAF.

Η εμφάνισή τους οφείλεται σε γενετικό μωσαϊκισμό (genetic mosaicism), ο οποίος αναφέρεται στην παρουσία δύο ή περισσότερων γενετικά διακριτών πληθυσμών κυττάρων στον ίδιο οργανισμό, αποτέλεσμα μεταζυγωτικών ενδομήτριων μεταλλάξεων. Όσο νωρίτερα λαμβάνει χώρα η μετάλλαξη στην εμβρυογένεση (για παράδειγμα σε ένα αρχέγονο πρόδρομο κύτταρο), τόσο βαρύτερη είναι η κλινική έκφραση, εκδηλούμενη με πολλαπλούς συγγενείς μελανινοκυτταρικούς σπίλους (ΣΜΣ) και συμμετοχή άλλων οργάνων (σύνδρομο ΣΜΣ).

Σε γενετικό επίπεδο παρατηρούνται οι εξής συσχετίσεις:

• Μικροί και μεσαίοι ΣΜΣ: φέρουν κυρίως μεταλλάξεις BRAF V600.
• Μεγάλοι και γιγαντιαίοι ΣΜΣ: φέρουν κατά κανόνα μεταλλάξεις NRAS (κωδικόνιο Q61).
• Επίκτητοι μελανινοκυτταρικοί σπίλοι: χαρακτηρίζονται σε ποσοστό 78% από μεταλλάξεις BRAF V600E.

Η γνώση του μεταλλακτικού προφίλ είναι κλινικά κρίσιμη: μεταλλάξεις NRAS ανευρίσκονται στο 94,7% των γιγαντιαίων ή μεγάλων ΣΜΣ, συνδέοντας τον γενετικό μηχανισμό άμεσα με τον κλινικό φαινότυπο.

Ταξινόμηση και επιδημιολογία συγγενών σπίλων Στο βίντεο από 01:45

Η βασική διάκριση των μελανινοκυτταρικών σπίλων γίνεται σε:

1. Συγγενείς (παρόντες στη γέννηση ή εμφανιζόμενοι νωρίς στη βρεφική ηλικία).
2. Επίκτητους.

Στην κατηγορία των συγγενών σπίλων περιλαμβάνονται:

• Οι συγγενείς μελανινοκυτταρικοί σπίλοι (ΣΜΣ).
• Ο σπιλοειδής φακοειδής σπίλος (nevus spilus ή speckled lentiginous nevus).
• Οι συγγενείς μπλε σπίλοι (blue nevi).
• Οι μογγολοειδείς κηλίδες (Mongolian spots).
• Ο σπίλος του Ito και ο σπίλος του Ota (περίπου 50% είναι συγγενείς).

Επιδημιολογία ΣΜΣ

Η συχνότητα εμφάνισης των ΣΜΣ εξαρτάται άμεσα από το μέγεθός τους:

• Μικροί ΣΜΣ: 1 ανά 100 νεογνά (1%).
• Μεσαίοι ΣΜΣ: 1 ανά 1.000 γεννήσεις (0,1%).
• Μεγάλοι ή γιγαντιαίοι ΣΜΣ: 1 ανά 20.000 έως 1 ανά 500.000 γεννήσεις.
• Αναλογία φύλου: υπεροχή των θηλέων έναντι των αρρένων (αναλογία 3:2).

Ιστοπαθολογία ΣΜΣ

Ιστολογικά, οι συγγενείς σπίλοι χαρακτηρίζονται από μελανινοκύτταρα οργανωμένα σε φωλεές/συστάδες στην επιδερμίδα και στο χόριο. Τα σπιλοκύτταρα έχουν την τάση να διηθούν βαθύτερα στρώματα σε σχέση με τους επίκτητους σπίλους, φτάνοντας στον υποδόριο ιστό, την εν τω βάθει περιτονία και τους μύες. Επιπλέον, διηθούν εντός και πέριξ των εξαρτημάτων του δέρματος: τριχικούς θύλακες, σμηγματογόνους και εκκρινείς αδένες, καθώς και αγγειονευρώδη δεμάτια.

Κλινική κατάταξη και υπολογισμός τελικής διαμέτρου Στο βίντεο από 02:30

Η κλινική ταξινόμηση των ΣΜΣ βασίζεται στο προβλεπόμενο μέγεθος που θα λάβει η βλάβη στην ενήλικη ζωή (projected adult size – PAS):

Κατηγορία μεγέθους	Προβλεπόμενη διάμετρος ενηλίκου	Υποκατηγορίες
Μικροί (Small)	≤ 1,5 cm	—
Μεσαίοι (Medium)	1,5 – 20 cm	M1: 1,5–10 cm M2: 10–20 cm
Μεγάλοι (Large)	≥ 20 cm (20–40 cm)	L1: 20–30 cm L2: 30–40 cm
Γιγαντιαίοι (Giant)	≥ 40 cm	G1: 40–60 cm G2: > 60 cm

Το μέγεθος αποτελεί τον σημαντικότερο παράγοντα κινδύνου εξαλλαγής σε μελάνωμα, καθορίζει το αισθητικό αποτέλεσμα και την ψυχολογική επιβάρυνση του παιδιού, ενώ προσδιορίζει και τη θεραπευτική στρατηγική. Επιπρόσθετοι φαινοτυπικοί χαρακτήρες που καταγράφονται είναι:

• Ο αριθμός των δορυφόρων σπίλων (satellite nevi).
• Η ετερογένεια του χρώματος.
• Η τραχύτητα της επιφάνειας.
• Η παρουσία υποδόριων ή δερματικών οζιδίων.
• Η συνοδός υπερτρίχωση.

Υπολογισμός τελικής διαμέτρου (κανόνας Schaffer)

Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, ο σπίλος μεγαλώνει αναλογικά με την επιφάνεια του σώματος. Για την εκτίμηση της τελικής διαμέτρου ενός ΣΜΣ στην ενήλικη ζωή με βάση τη διάμετρο κατά τη βρεφική ηλικία, εφαρμόζεται ο απλός μνημοτεχνικός κανόνας:

• Κεφαλή: Διάμετρος βρεφικής ηλικίας (σε cm) × 1,7 (περίπου διπλασιασμός).
• Κορμός και άνω άκρα: Διάμετρος βρεφικής ηλικίας × 2,8 (περίπου τριπλασιασμός).
• Κάτω άκρα: Διάμετρος βρεφικής ηλικίας × 3,4 (πάνω από τριπλασιασμός).

Φυσική πορεία και δερματοσκοπική εικόνα ΣΜΣ Στο βίντεο από 04:08

Οι ΣΜΣ είναι συνήθως παρόντες κατά τη γέννηση, αν και σπανιότερα μπορεί να εμφανιστούν κλινικά εντός των πρώτων 12 μηνών έως 2 ετών ζωής. Εντοπίζονται κυρίως στον κορμό και τα άκρα, με επιπολασμό 0,2–2% στον γενικό πληθυσμό. Οικογενής προδιάθεση παρατηρείται στο 25% (ύπαρξη σπίλου σε συγγενείς έως β' βαθμού), ενώ στο 5% των παιδιών με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) συνυπάρχουν μεγάλοι ή γιγαντιαίοι ΣΜΣ. Προέρχονται εμβρυολογικά από τη νευρική ακρολοφία.

Δερματοσκοπικά ευρήματα

Η δερματοσκοπική εικόνα των ΣΜΣ διαφοροποιείται ανάλογα με το μέγεθος:

• Μικροί και μεσαίοι ΣΜΣ: Το μελάνωμα, όταν εμφανιστεί, αναπτύσσεται τυπικά στη δερμοεπιδερμιδική συμβολή, προκαλώντας επιφανειακές αλλαγές στο χρώμα και το σχήμα. Στη δερματοσκόπηση παρατηρούνται δικτυωτή εικόνα, περιθυλακικός υποχρωματισμός και μικροσφαιρίδια κατανεμημένα ανάμεσα σε κενές περιοχές.
• Μεγάλοι και γιγαντιαίοι ΣΜΣ: Το μελάνωμα τείνει να αναπτύσσεται βαθύτερα, εντός του εν τω βάθει χορίου ή του υποδόριου ιστού, γεγονός που καθιστά την έγκαιρη δερματοσκοπική του ανίχνευση εξαιρετικά δυσχερή.

Μεγάλοι και γιγαντιαίοι σπίλοι: επιπλοκές και ταξινόμηση 6B Στο βίντεο από 05:30

Οι μεγάλοι και γιγαντιαίοι ΣΜΣ (επίπτωση 1:20.000–500.000) εντοπίζονται κυρίως στον κορμό και συχνά συνοδεύονται από υπερπλαστικούς όζους, υπερτρίχωση και δορυφόρες βλάβες. Απαιτούν στενή παρακολούθηση για τρεις κύριους λόγους:

1. Τον αυξημένο δια βίου κίνδυνο ανάπτυξης μελανώματος.
2. Τον κίνδυνο ανάπτυξης νευροδερματικής μελάνωσης.
3. Τις σοβαρές ψυχολογικές επιπτώσεις στο παιδί και την οικογένεια.

Ταξινόμηση 6B για γιγαντιαίους σπίλους

Βάσει μελέτης της Βαρκελώνης (Martins-da-Silva et al., 2017) σε 22 ασθενείς με μεγάλους/γιγαντιαίους ΣΜΣ και μετα-ανάλυσης 113 περιστατικών της διεθνούς βιβλιογραφίας, αναγνωρίζεται ένα συγκεκριμένο μοτίβο ανατομικής κατανομής και εμβρυϊκής ανάπτυξης, το οποίο ομαδοποιείται σε 6 κατηγορίες (κανόνας 6B):

1. Bolero: Εντόπιση στον άνω κορμό, ώμους και τράχηλο.
2. Back: Εντόπιση στη ράχη, συχνά στρογγυλού σχήματος, χωρίς εμπλοκή γλουτών ή ώμων.
3. Bathing trunk: Εντόπιση στη λεκάνη, τους γλουτούς και τη γεννητική χώρα, χωρίς να φτάνει στους ώμους.
4. Breast/Belly: Εντόπιση στο πρόσθιο θωρακικό ή κοιλιακό τοίχωμα.
5. Body extremity: Εντόπιση αποκλειστικά στα άκρα, χωρίς συμμετοχή του κορμού.
6. Body: Εκτεταμένη κάλυψη κορμού και άκρων (συνδυασμός bolero και bathing trunk).

Σύνδρομο ΣΜΣ και συστηματικές εκδηλώσεις Στο βίντεο από 06:31

Ο εκτεταμένος ενδομήτριος μωσαϊκισμός μπορεί να εκδηλωθεί ως πολυσυστηματικό νόσημα, γνωστό ως σύνδρομο ΣΜΣ (CMN syndrome):

• Νευρικό σύστημα: Συγγενείς διαμαρτίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (όπως σύνδρομο Dandy-Walker) και νευροδερματική μελάνωση.
• Οστά και ενδοκρινείς αδένες: Σκολίωση, αυξημένος δείκτης μάζας σώματος (BMI), ινσουλινοαντίσταση, κρυψορχία, πρώιμη θηλαρχή.
• Χαρακτηριστικά προσώπου: Προέχον μέτωπο, υπερτελορισμός, μακρύ φίλτρο άνω χείλους, ευρύ ακρορρίνιο.

Ψυχολογική επιβάρυνση

Η ψυχοκοινωνική επιβάρυνση είναι τεκμηριωμένα υψηλή:

• 53,9% των παιδιών με μεγάλους/γιγαντιαίους ΣΜΣ βιώνουν σημαντική ψυχοκοινωνική επιβάρυνση.
• 30% εμφανίζουν συναισθηματικά προβλήματα ή διαταραχές συμπεριφοράς, τα οποία συχνά δεν σχετίζονται απαραίτητα με το αν ο σπίλος βρίσκεται σε εμφανές σημείο.
• 69% των μητέρων σε σχετική έρευνα χαρακτήρισαν την εικόνα του σπίλου αποτρόπαιη, στοιχείο που υπογραμμίζει την ανάγκη υποστήριξης ολόκληρης της οικογένειας.

Νευροδερματική μελάνωση Στο βίντεο από 07:23

Η νευροδερματική μελάνωση (neurocutaneous melanosis – NM) ορίζεται ως η παρουσία μελανινοκυττάρων στις μήνιγγες ή/και στο εγκεφαλικό παρέγχυμα. Οφείλεται σε αναπτυξιακή ανωμαλία κατά τη μορφογένεση του εκτοδέρματος.

Παράγοντες κινδύνου για NM

Ο κίνδυνος εμφάνισης είναι αυξημένος σε:

• Παρουσία πολλών δορυφόρων βλαβών (άνω των 20).
• Μεγάλους ή γιγαντιαίους ΣΜΣ (κίνδυνος 2,5–45%).
• Πολλαπλούς μεσαίους ΣΜΣ (με ή χωρίς συνοδές νευρολογικές ανωμαλίες).
• Άρρεν φύλο.

Απεικονιστικός έλεγχος με MRI

Η μαγνητική τομογραφία (MRI) εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης με σκιαγραφικό (γαδολίνιο) πρέπει να διενεργείται ιδανικά εντός του 1ου εξαμήνου της ζωής. Στο διάστημα αυτό δεν έχει ολοκληρωθεί ακόμη η μυελίνωση του εγκεφαλικού παρεγχύματος, επιτρέποντας την ευκρινή ανάδειξη των εναποθέσεων μελανινοκυττάρων (π.χ. στην περιοχή των αμυγδαλών της παρεγκεφαλίδας ή πέριξ της 4ης κοιλίας). Αντίθετα, η MRI δεν προτείνεται ως γενικός προσυμπτωματικός έλεγχος ρουτίνας (screening) χωρίς σαφείς ενδείξεις υψηλού κινδύνου, καθώς συχνά ανευρίσκονται απεικονιστικά ευρήματα χωρίς καμία κλινική συμπτωματολογία.

Κλινική εικόνα και πρόγνωση

Νευρολογικές διαταραχές εκδηλώνονται σε ποσοστό περίπου 10% των ασθενών με NM, με δύο κύριες ηλικιακές αιχμές:

1. Κάτω των 2 ετών (συχνότερη): Συμπτώματα αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης (υδροκέφαλος, σπασμοί, λήθαργος).
2. 2η και 3η δεκαετία ζωής: Ψυχοκινητική καθυστέρηση, εστιακά ελλείμματα.

Η σχέση της νευροδερματικής μελάνωσης με το μελάνωμα είναι καθοριστική:

• Ασθενείς με NM χωρίς κλινικά νευρολογικά συμπτώματα: επίπτωση μελανώματος περίπου 12%.
• Ασθενείς με NM με κλινικά συμπτώματα: επίπτωση μελανώματος 50%.
• Εάν αναπτυχθεί μελάνωμα στο κεντρικό νευρικό σύστημα, η θνητότητα αγγίζει το 100%.

Κίνδυνος μελανώματος στην παιδική ηλικία Στο βίντεο από 09:40

Το μελάνωμα είναι σπάνιο στα παιδιά και τους εφήβους, αντιπροσωπεύοντας:

• 1–2% του συνόλου των μελανωμάτων σε άτομα κάτω των 20 ετών.
• 0,3–0,4% σε παιδιά ηλικίας 10–14 ετών.
• 0,8 ανά 1.000.000 σε παιδιά κάτω των 10 ετών.

Εντούτοις, όταν το μελάνωμα αναπτύσσεται σε έδαφος ΣΜΣ, το 50% εμφανίζεται μέχρι την ηλικία των 2 ετών και το 80% έως την ηλικία των 7 ετών.

Ο δια βίου κίνδυνος ανάπτυξης μελανώματος εξαρτάται άμεσα από το μέγεθος του ΣΜΣ:

• Μικροί ή μεσαίοι ΣΜΣ: 0,7 – 1%.
• Μεγάλοι ΣΜΣ: 2,5 – 2,9%.
• Γιγαντιαίοι ΣΜΣ: 10 – 15% (σε ορισμένες σειρές 5–15%).

Θεραπευτική αντιμετώπιση συγγενών σπίλων Στο βίντεο από 10:31

Η απόφαση και ο χρόνος παρέμβασης καθορίζονται από την ηλικία του παιδιού, το μέγεθος, την εντόπιση και τη δερματοσκοπική εικόνα της βλάβης.

Θεραπευτικές μέθοδοι

1. Χειρουργικές: Χειρουργική εκτομή ή κατ' εφαπτομένη αφαίρεση (shaving).
2. Μη χειρουργικές: Απόξεση (curettage), κρυοθεραπεία, χημικά peelings, laser.
3. Στοχευμένες θεραπείες: Πρόσφατα δεδομένα δείχνουν ικανοποιητικά αποτελέσματα με τη χρήση φαρμάκων που αναστέλλουν το μονοπάτι MAP/ERK κινάσης (όπως αναστολείς MEK, π.χ. τραμετινίμπη [trametinib]).

Ο ρόλος της χειρουργικής εξαίρεσης στους μεγάλους/γιγαντιαίους ΣΜΣ

Επικρατεί συχνά η εσφαλμένη αντίληψη ότι η χειρουργική εξαίρεση προστατεύει απόλυτα από το μελάνωμα. Στην πραγματικότητα:

• Δεν εξαλείφει τον κίνδυνο μελανώματος: Στο 1/3 των περιπτώσεων, το μελάνωμα ή άλλοι κακοήθεις όγκοι (όπως ραβδομυοσάρκωμα, νευροσάρκωμα) αναπτύσσονται σε εξωδερματικές θέσεις (π.χ. οπισθοπεριτόναιο) ή στο ΚΝΣ.
• Δεν βελτιώνει απαραίτητα την ποιότητα ζωής: Συνοδεύεται από μετεγχειρητικές ουλές, υπερχρώσεις και ανατομικές δυσμορφίες.
• Παρακωλύει την παρακολούθηση: Η δημιουργία εκτεταμένων ουλών καθιστά εξαιρετικά δύσκολη την κλινική και δερματοσκοπική επιτήρηση για υποτροπή στα βαθύτερα στρώματα.
• Δεν επηρεάζει τη νευροδερματική μελάνωση.
• Ενέχει σοβαρούς κινδύνους: Επιπλοκές γενικής αναισθησίας, ανάγκη πολλαπλών επεμβάσεων, τοποθέτηση διατατήρων δέρματος, κίνδυνος λειτουργικής αναπηρίας.

Συστάσεις χρονισμού χειρουργικής αφαίρεσης

• Διάμετρος > 40 cm: Έναρξη προσπάθειας εξαίρεσης εντός του 1ου έτους ζωής.
• Διάμετρος 20–40 cm: Έναρξη εξαίρεσης έως το 5ο έτος ζωής.
• Επιπλέον ενδείξεις χειρουργικής εξαίρεσης: Περιορισμός της λειτουργικότητας ενός μέλους ή επίμονος, μη διαχειρίσιμος κνησμός.

Διαχείριση μεσαίων και μικρών ΣΜΣ

• Ενδείξεις εξαίρεσης αποτελούν οποιαδήποτε μεταβολή στη δερματοσκόπηση ή ιστολογία ύποπτη για μελάνωμα (μέγεθος, χρώμα, αιμορραγία, απολέπιση), ο επίμονος κνησμός, η διαταραχή λειτουργικότητας ή η κακή ποιότητα ζωής.
• Στους μικρούς ΣΜΣ, ο κίνδυνος εξαλλαγής είναι σχεδόν μηδενικός στην παιδική ηλικία. Εάν αποφασιστεί εξαίρεση για αισθητικούς ή προληπτικούς λόγους, προτείνεται να διενεργείται στην εφηβεία με τοπική αναισθησία.

Φυσιολογική κλινική εξέλιξη των σπίλων Στο βίντεο από 13:13

Ορισμένες καλοήθεις μεταβολές των σπίλων κατά την παιδική ηλικία μπορεί να προκαλέσουν αδικαιολόγητη ανησυχία για κακοήθεια:

1. Αναλογική αύξηση: Ο σπίλος αυξάνεται σε απόλυτο μέγεθος παράλληλα με τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού.
2. Αλλαγή υφής: Εμφάνιση υπερτρίχωσης, μυρμηκιώδους, θηλωματώδους ή λοβωτής επιφάνειας.
3. Περιφερικά οζίδια: Εμφάνιση καλοήθων υπερπλαστικών οζιδίων, ιδιαίτερα σε μεγάλους ΣΜΣ.
4. Φαινόμενο Halo: Παρουσία υποχρωμικής/αποχρωματισμένης άλω γύρω από τον σπίλο. Συχνά προηγείται εκζεματοειδής αντίδραση (Meyerson-like phenomenon) και ακολουθείται από σταδιακή αυτόματη υποχώρηση (αποδρομή) του σπίλου εντός μηνών ή ετών.

Αλγόριθμος κλινικής διαχείρισης ΣΜΣ

Βάσει των κατευθυντήριων οδηγιών (Alikhan et al.):

1. Αρχική εκτίμηση: Καθορισμός του PAS (μικρός, μεσαίος, μεγάλος/γιγαντιαίος).
2. Φωτογραφική καταγραφή βάσης (baseline photography): Απαραίτητη για τη σύγκριση σε βάθος χρόνου.
3. Σε υποψία μεταβολής: Άμεση δερματοσκοπική εκτίμηση και, επί ενδείξεων ατυπίας, βιοψία/εκτομή.
4. Σε μεγάλους/γιγαντιαίους ή >20 δορυφόρους: Διενέργεια MRI εγκεφάλου/σπονδυλικής στήλης στο 1ο εξάμηνο ζωής, τακτική νευρολογική εκτίμηση και ψυχολογική υποστήριξη της οικογένειας.

Επίκτητοι μελανινοκυτταρικοί σπίλοι Στο βίντεο από 14:39

Οι επίκτητοι σπίλοι (ΕΜΣ) διαφέρουν από αυτούς των ενηλίκων ως προς τη μορφολογία, την εξέλιξη και τη δερματοσκοπική εικόνα.

Οδοί ανάπτυξης και επιδημιολογία

Ακολουθούν δύο βασικές φυσικές οδούς:

1. Την ενδοδερμική εξέλιξη.
2. Την αποδρομή, ατροφία ή ίνωση (κατά Stegmaier).

Ο δια βίου κίνδυνος ανάπτυξης μελανώματος σε έναν μεμονωμένο επίκτητο σπίλο είναι εξαιρετικά χαμηλός (περίπου 1:10.000).

Παιδιά με πολλούς σπίλους («Moley kids»)

Πρόκειται για παιδιά με μεγάλο αριθμό επίκτητων σπίλων. Χαρακτηριστικά:

• Εμφανίζουν συνήθως έναν κυρίαρχο σπίλο-αποτύπωμα (signature nevus), ο οποίος επαναλαμβάνεται μορφολογικά σε όλο το σώμα και δρα ως καθησυχαστικός δείκτης.
• Η πλειονότητα των σπίλων εμφανίζεται μέχρι την ηλικία των 12 ετών, αν και νέοι σπίλοι μπορούν να δημιουργούνται έως την ηλικία των 30 ετών.
• Κατά την εφηβεία παρατηρούνται συχνά παροδικές ατυπίες, λόγω της έντονης ορμονικής δραστηριότητας.
• Συνιστάται ετήσιος κλινικός και δερματοσκοπικός έλεγχος με αρχική φωτογραφική καταγραφή.

Παράγοντες κινδύνου για κακοήθεια σε ΕΜΣ

1. Ύπαρξη ατυπίας.
2. Παρουσία ≥ 50 σπίλων.
3. Έντονη ηλιακή έκθεση και ιστορικό ηλιακών εγκαυμάτων.
4. Φωτότυπος δέρματος κατά Fitzpatrick τύπου I ή II.
5. Φαινότυπος με κόκκινα μαλλιά.
6. Γενετικοί παράγοντες (IRF4, CDKN1B, MTAP, PARP1).

Κριτήρια αξιολόγησης και παιδιατρικό μελάνωμα Στο βίντεο από 15:54

Το σημείο του «ασχημόπαπου» (ugly duckling sign)

Ορίζεται ως ένας σπίλος ο οποίος, ακόμη κι αν μεμονωμένα δεν φαίνεται υψηλού κινδύνου, ξεχωρίζει έντονα ως προς το χρώμα, το μέγεθος ή τη μορφολογία σε σύγκριση με όλους τους υπόλοιπους σπίλους του ίδιου ατόμου. Αποτελεί εξαιρετικά ευαίσθητο πρώιμο σημείο για την αναγνώριση μελανώματος στα παιδιά.

Διαφορική διάγνωση ΕΜΣ

Περιλαμβάνει:

• Τον σπίλο Spitz.
• Το πυογόνο κοκκίωμα (αγγειακής αιτιολογίας).
• Τον σπίλο με λευκωπή άλω (halo nevus).

Κλασικά κριτήρια ABCDE

• A (Asymmetry): Ασυμμετρία.
• B (Border irregularity): Ανώμαλα όρια.
• C (Color variegation): Ετερογένεια χρώματος.
• D (Diameter): Διάμετρος > 6 mm.
• E (Evolution): Εξέλιξη / μεταβολή.

Τροποποιημένα παιδιατρικά κριτήρια ABCDE

Η μελέτη των Cordoro et al. (2013) σε 19 παιδιά <10 ετών και 50 παιδιά >10 ετών με μελάνωμα, κατέδειξε ότι τα κλασικά κριτήρια των ενηλίκων υποδιαγιγνώσκουν το παιδιατρικό μελάνωμα. Στο 100% των παιδιών κάτω των 10 ετών και στο 50% των παιδιών άνω των 10 ετών, το μελάνωμα πληροί τα τροποποιημένα κριτήρια:

• A (Amelanotic): Αμελανωτικό (ροζ ή ερυθρό αντί για μαύρο/καφέ).
• B (Bump / Bleeding): Βλατίδα, οζίδιο ή αιμορραγία.
• C (Colorless / Uniform color): Ομοιόμορφο χρώμα, συχνά χωρίς σκούρες περιοχές.
• D (De novo / any Diameter): Εμφάνιση εξ αρχής σε υγιές δέρμα (de novo) ή διάμετρος ακόμη και < 6 mm.
• E (Evolution): Συνεχής εξέλιξη ή ταχεία αλλαγή μεγέθους/συστατικών.

Πρόσφατη πολυκεντρική μελέτη του 2023 στο περιοδικό Cancers σε 29 παιδιατρικά περιστατικά μελανώματος επιβεβαίωσε την εξέλιξη (E) στο 100% των περιπτώσεων, με σημαντικά ποσοστά αμελανωτικών βλαβών και ομοιόμορφου χρώματος, υπογραμμίζοντας ότι η κλινική υποψία στα παιδιά πρέπει να εγείρεται από κάθε ταχέως μεταβαλλόμενο οζίδιο.

Σπίλος Spitz και ειδικές ανατομικές θέσεις Στο βίντεο από 17:39

Σπίλος Spitz

Πρόκειται για θολωτό, ταχέως αναπτυσσόμενο οζίδιο, χρώματος ερυθρού έως καφέ, που εντοπίζεται συχνότερα στο πρόσωπο και τα κάτω άκρα σε παιδιά κάτω των 10–12 ετών. Αφού αναπτυχθεί γρήγορα αρχικά, στη συνέχεια σταθεροποιείται.

Διαφοροδιαγιγνώσκεται από την ομαλή μυρμηκιά, το πυογόνο κοκκίωμα και το αιμαγγείωμα. Επειδή προσομοιάζει κλινικά και ιστολογικά με το μελάνωμα, συνιστάται χειρουργική εκτομή όταν εμφανίζει άτυπα κλινικά ή δερματοσκοπικά χαρακτηριστικά. Γενετικά, η εκτροπή στον βραχίονα 11p του χρωμοσώματος 11 ανευρίσκεται αποκλειστικά στον σπίλο Spitz και όχι στο μελάνωμα, βοηθώντας στην ιστολογική διαφοροδιάγνωση.

Σπίλοι σε ιδιαίτερες ανατομικές θέσεις

• Τριχωτό κεφαλής: Συνδέονται συχνά με πολλαπλούς σπίλους και ιστολογικές ατυπίες. Ωστόσο, εμφανίζουν προοδευτική υποχώρηση (αποχρωματισμό/σμίκρυνση) κατά τα 3 πρώτα χρόνια της ζωής.
• Μελανωνυχία (όνυχες): Καλοήθης μελανινοκυτταρική υπερπλασία της κοίτης του όνυχα. Απαιτείται βιοψία μόνο εάν παρατηρηθούν άτυπα χαρακτηριστικά (π.χ. σημείο Hutchinson, δυστροφία όνυχα, διεύρυνση της ταινίας).
• Λοβός ωτός: Σπάνια θέση με αυξημένο κίνδυνο κακοήθους εξαλλαγής, έντονη ψυχολογική επιβάρυνση και χειρουργική δυσκολία αποκατάστασης.
• Βλέφαρα (σπίλοι panda ή σπίλοι του φιλιού [divided nevi]): Αναπτύσσονται κατά την 24η εβδομάδα κύησης, όταν τα βλέφαρα είναι συνενωμένα, και διχοτομούνται με τον διαχωρισμό τους. Μπορεί να οδηγήσουν σε πτώση, εκτρόπιο ή αμβλυωπία λόγω μηχανικής πίεσης.
• Σπιλοειδής φακοειδής σπίλος (speckled lentiginous nevus): Απαντάται στο 2–3% του πληθυσμού. Πρόκειται για καλοήθη κηλίδα τύπου café-au-lait με διάσπαρτα σκουρόχρωμα σπιλοειδή στοιχεία εντός της.

Συνήθεις ερωτήσεις στην πρωτοβάθμια πράξη Στο βίντεο από 19:35

Είναι οι σπίλοι σε παλάμες, πέλματα και τριχωτό πιο επικίνδυνοι;

Όχι. Η κλινική πορεία και η πιθανότητα κακοήθους εξαλλαγής είναι ακριβώς ίδιες με εκείνες των σπίλων σε άλλα ανατομικά σημεία. Ο χρόνιος τραυματισμός (π.χ. από παπούτσια ή χτένισμα) δεν προκαλεί κακοήθη εξαλλαγή. Η προληπτική αφαίρεση μόνο λόγω της εντόπισης δεν συστήνεται. Εάν υπάρξει οξύς τραυματισμός με ρήξη, η εκτομή μπορεί να εξεταστεί για πρακτικούς λόγους επούλωσης.

Πόσο συχνά πρέπει να ελέγχονται οι σπίλοι;

Δεν υπάρχουν διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες για αυστηρά χρονοδιαγράμματα στα παιδιά:

• Σε σταθερούς σπίλους, ο δερματοσκοπικός έλεγχος προτείνεται ανά 2–3 έτη.
• Στην εφηβεία, λόγω των ταχύτερων ορμονικών μεταβολών, προτείνεται έλεγχος ανά έτος.
• Επί οποιασδήποτε μεταβολής βάσει των κριτηρίων ABCDE, ο έλεγχος πρέπει να είναι άμεσος.

Κριτήρια άμεσης παραπομπής σε παιδοδερματολόγο

1. Σπίλοι με ταχεία αλλαγή χαρακτηριστικών: μέγεθος, χρώμα, σύσταση, κνησμός, αιμορραγία, απολέπιση.
2. Μεγάλοι ή γιγαντιαίοι ΣΜΣ (> 20 cm) ή παρουσία > 20 δορυφόρων βλαβών.
3. Πολλαπλοί μεσαίοι σπίλοι.
4. Μικροί ή μεσαίοι σπίλοι με σημαντικές ψυχοκοινωνικές επιπτώσεις ή δυσχέρεια παρακολούθησης.
5. Έντονη ανησυχία και στρες των γονέων.