Κουσουλός Λ. – Παιδονευρολόγος – Παιδίατρος – Διαταραχές Βάδισης από την Πλευρά του Νευρολόγου

Εισαγωγή και βασικές αρχές παιδονευρολογικής εκτίμησης Στο βίντεο από 00:00

Η αξιολόγηση ενός παιδιού με διαταραχή της βάδισης αποτελεί μία από τις πιο σύνθετες προκλήσεις στην παιδιατρική πράξη. Απαιτείται συνδυασμός οξείας παρατηρητικότητας, δομημένης νευρολογικής σκέψης και αποφυγής διαγνωστικών παγίδων που σχετίζονται με την επιδερμική εξέταση.

Το γερμανικό παιδιατρικό αξίωμα

Στην καθημερινή κλινική πράξη ισχύει απαρέγκλιτα το γερμανικό παιδιατρικό ρητό: > «Keine Diagnose durch Telefon und Hose!» (Καμία διάγνωση από το τηλέφωνο και μέσα από το παντελόνι).

Η ιατρική εξ αποστάσεως μέσω τηλεφώνου ενέχει σοβαρότατους κινδύνους εσφαλμένης εκτίμησης. Το παιδί πρέπει πάντα να εξετάζεται διά ζώσης, απογυμνωμένο από ρούχα και υποδήματα, ώστε να παρατηρούνται άμεσα οι αρθρώσεις, ο μυϊκός τόνος, η στάση των σκελών και η τροχιά της κίνησης.

Η σημασία του τρεξίματος στην εξέταση

Η απλή βάδιση εντός του εξεταστηρίου συχνά δεν επαρκεί για να αναδείξει ελαφρές νευρολογικές ανωμαλίες. Η εξέταση πρέπει να περιλαμβάνει:

1. Αυθόρμητη παρατήρηση του παιδιού στον χώρο χωρίς υποδήματα, ενόσω λαμβάνεται το ιστορικό από τους γονείς.
2. Βάδιση σε φυσιολογικό ρυθμό.
3. Τρέξιμο: Είναι το κρισιμότερο στάδιο της κλινικής αξιολόγησης (π.χ. παρότρυνση του παιδιού να πιάσει μια μπάλα). Η ήπια, λανθάνουσα σπαστικότητα εκδηλώνεται σχεδόν αποκλειστικά κατά τη δυναμική αυτή δοκιμασία, όπου αποκαλύπτεται παθολογική σύγκαμψη των άνω άκρων, ασυμμετρία στις αιωρήσεις, έσω στροφή του ισχίου ή ονυχοβάδιση.
4. Βάδιση στις πτέρνες και στις μύτες των ποδιών, εφόσον το επιτρέπει η ηλικία και η συνεργασία του παιδιού.

—

Ανατομικός εντοπισμός: κεντρική ή περιφερική βλάβη Στο βίντεο από 04:47

Το πρώτο θεμελιώδες ερώτημα που καλείται να απαντήσει ο κλινικός είναι η εντόπιση της βλάβης στο νευρικό σύστημα: βρίσκεται κεντρικά (εγκέφαλος, νωτιαίος μυελός) ή περιφερικά (νεύρα, νευρομυϊκή σύναψη, μύες);

Επίπεδο βλάβης	Κύρια κλινικά ευρήματα και συμπτώματα
Εγκέφαλος	Διαταραχή επιπέδου συνείδησης, επιληπτικοί σπασμοί, σπαστικότητα (αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά, θετικό σημείο Babinski, κλόνος), αταξία, δυστονία, ασύμμετρη βάδιση.
Νωτιαίος μυελός	Αισθητικό επίπεδο (αισθητικό έλλειμμα κάτωθεν της βλάβης), δυσλειτουργία σφιγκτήρων (δυσκοιλιότητα, ακράτεια ούρων/κοπράνων), μυϊκή αδυναμία κάτω άκρων, σπαστική ή χαλαρή παραπάρεση.
Περιφερικά νεύρα	Νευροπαθητικός πόνος, δερματικές αλλαγές, αισθητηριακές διαταραχές (υπαισθησία, παραισθησίες), καταργημένα ή μειωμένα εν τω βάθει τενόντια αντανακλαστικά.
Νευρομυϊκή σύναψη	Παθολογική κοπωσιμότητα (διακύμανση της μυϊκής ισχύος κατά τη διάρκεια της ημέρας με επιδείνωση στην κόπωση), βλεφαρόπτωση, διπλωπία, δυσφαγία, δυσαρθρία.
Μύες / Συνδετικός ιστός	Μυαλγία, τοπική φλεγμονή/οίδημα, μυοσφαιρινουρία, δερματικές αλλαγές (π.χ. δερματομυοσίτιδα), αυξημένη κινάση κρεατίνης (CPK).

Προειδοποίηση: Στην οξεία φάση μιας βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος (π.χ. οξεία εγκάρσια μυελίτιδα), η εικόνα μπορεί να εκδηλωθεί ως χαλαρή παράλυση με κατάργηση των αντανακλαστικών (νωτιαίο σοκ), υποδυόμενη περιφερική νευροπάθεια.

—

Στοχευμένο ιστορικό και εργαστηριακός έλεγχος Στο βίντεο από 05:31

Λήψη ιστορικού

Το ιστορικό αποτελεί τον πυλώνα της διαγνωστικής διαδικασίας:

• Εντόπιση: Μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη προσβολή;
• Χρονική εξέλιξη:
  • Δευτερόλεπτα έως λεπτά: Τραύμα, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.
  • Λεπτά έως ώρες: Οξεία φλεγμονή, ηλεκτρολυτικές διαταραχές.
  • Ημέρες: Υποξεία φλεγμονώδης νόσος, ταχέως αυξανόμενος όγκος.
  • Εβδομάδες έως μήνες: Όγκοι κεντρικού νευρικού συστήματος, νευροεκφυλιστικά ή νευρομεταβολικά νοσήματα.
• Πορεία στον χρόνο (Red Flag): Πρόκειται για στατικό έλλειμμα ή παρατηρείται προοδευτική επιδείνωση; Η προοδευτική έκπτωση της κινητικότητας συνιστά απόλυτο σημείο συναγερμού.
• Εκλυτικοί παράγοντες: Επιδείνωση στην άσκηση, στο ψύχος ή μετά τη λήψη συγκεκριμένων τροφών (μεταβολικά νοσήματα);
• Συνοδά συμπτώματα: Συμμετοχή ουροδόχου κύστης και εντέρου, αιθουσαία συμπτώματα, προηγηθείσα λοίμωξη (υποψία ADEM, συνδρόμου Guillain-Barré, μυοσίτιδας).
• Περιγεννητικό ιστορικό: Προωρότητα, περιγεννητική ασφυξία, εγκεφαλική αιμορραγία, στάδια ψυχοκινητικής εξέλιξης, οικογενειακό ιστορικό.

Εργαστηριακός και απεικονιστικός έλεγχος

Σε κάθε ανεξήγητη διαταραχή βάδισης περιλαμβάνονται:

• Γενική αίματος, Ταχύτητα Καθίζησης Ερυθρών (ΤΚΕ), C-αντιδρώσα πρωτεΐνη (CRP).
• Ηλεκτρολύτες (Na⁺, K⁺), ουρία, κρεατινίνη.
• Ηπατικά ένζυμα: τρανσαμινάσες (AST/GOT, ALT/GPT), αλκαλική φωσφατάση (ALP), γ-γλουταμυλοτρανσφεράση (γ-GT).
• Γαλακτική αφυδρογονάση (LDH).
• Κινάση κρεατίνης (CPK): Πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ότι η CPK μπορεί να αυξηθεί ψευδώς έπειτα από τραυματισμό, έντονους μώλωπες, ενδομυϊκές ενέσεις ή εμπύρετη λοίμωξη. Για αξιόπιστη εκτίμηση απαιτούνται τουλάχιστον 5 ημέρες αποχής από έντονη άσκηση ή τραυματισμούς.
• Θυρεοειδικός έλεγχος (TSH, fT4), 25-υδροξυβιταμίνη D [25(OH)D].
• Μαγνητική τομογραφία (MRI) εγκεφάλου ή/και νωτιαίου μυελού, αναλόγως της κλινικής τοπογραφίας.

—

Εγκεφαλική παράλυση και περικοιλιακή λευκομαλακία Στο βίντεο από 06:38

Η εγκεφαλική παράλυση (cerebral palsy) αποτελεί συχνό αίτιο κινητικής δυσλειτουργίας σε παιδιά που παρακολουθούνται στο παιδιατρικό ιατρείο, συχνά με ιστορικό προωρότητας. Βάσει των κριτηρίων του ευρωπαϊκού δικτύου SCPE (Surveillance of Cerebral Palsy in Europe), διακρίνονται διάφορες μορφές (σπαστική διπληγία, ημιπληγία, τετραπληγία, δυσκινητική, αταξική).

Περιστατικό 1: ήπια διπληγική εικόνα σε πρόωρο νήπιο 20 μηνών

Κορίτσι ηλικίας 20 μηνών, γεννημένο σε ηλικία κύησης 29 εβδομάδων και 2 ημερών.

• Κλινική εικόνα: Η φυσικοθεραπεύτρια παρατήρησε ότι το παιδί, ενώ περπατά σχετικά ικανοποιητικά, όταν τρέχει «μαζεύει τα χεράκια του». Στην εξέταση διαπιστώνεται βάδιση με ευρεία βάση, κάμψη των άνω άκρων στους αγκώνες και ήπια έσω στροφή του δεξιού άκρου ποδός.
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου: Διάταση των πλαγίων κοιλιών, έντονη μείωση της περικοιλιακής λευκής ουσίας και σημαντική λέπτυνση του μεσολοβίου (corpus callosum), εύρημα συμβατό με περικοιλιακή λευκομαλακία (periventricular leukomalacia – PVL).

Περιστατικό 2: ασυμμετρία βάδισης σε νήπιο 2 ετών και 3 μηνών

Αγόρι 2 ετών και 3 μηνών με ιστορικό προωρότητας 28 εβδομάδων.

• Κλινική εικόνα: Τάση ονυχοβάδισης (δεξιά περισσότερο από αριστερά), ελαφρά κάμψη των γονάτων και ήπια έσω στροφή των ισχίων. Κατά το τρέξιμο, τα ευρήματα επιδεινώνονται έντονα, με χαρακτηριστική ημιπληγική στάση του δεξιού άνω άκρου (σύγκαμψη αγκώνα και καρπού).
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου: Ασυμμετρία πλαγίων κοιλιών (αριστερή > δεξιά), περικοιλιακή επίταση του σήματος στις Τ2/FLAIR ακολουθίες και λέπτυνση του σώματος του μεσολοβίου.

Περιστατικό 3: καθυστέρηση ανεξάρτητης βάδισης σε παιδί 2 ετών και 2 μηνών

Παιδί 2 ετών και 2 μηνών, γεννημένο στις 31 εβδομάδες και 3 ημέρες, το οποίο αδυνατεί να βαδίσει χωρίς υποστήριξη.

• Κλινική εικόνα: Βαδίζει κρατώντας το χέρι του εξεταστή, παρουσιάζει υπερέκταση των γονάτων (genu recurvatum), έντονη αμφοτερόπλευρη βλαισοπλατυποδία, ευρεία βάση στήριξης και αστάθεια. Αδυνατεί να κλωτσήσει μπάλα.
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου: Εκτεταμένη απώλεια περικοιλιακής λευκής ουσίας και λέπτυνση του μεσολοβίου, αλλά με διατήρηση της δομής των θαλάμων (ευνοϊκό προγνωστικό στοιχείο).

Περιστατικό 4: ύπουλη ημιπάρεση σε παιδί 3 ετών

Αγόρι 3 ετών, παραπεμφθέν από αναπτυξιολόγο λόγω κινητικής ασυμμετρίας που διέλαθε της προσοχής των γονέων.

• Κλινική εικόνα: Στο τρέξιμο εμφανίζει χαρακτηριστική σύγκαμψη δεξιού αγκώνα, κάμψη δεξιού γόνατος, έσω στροφή του δεξιού ισχίου και βάδιση στη δεξιά μύτη.
• Διαγνωστική εκτίμηση: Η εικόνα υποδηλώνει παλαιό, πιθανώς περιγεννητικό ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο του αριστερού εγκεφαλικού ημισφαιρίου.

—

Ονυχοβάδιση: ιδιοπαθής, αυτισμός και μόνιμες συγκάμψεις Στο βίντεο από 10:44

Η ονυχοβάδιση (toe walking) είναι συχνό εύρημα, ωστόσο η χρονιότητά της ενέχει κινδύνους μυοσκελετικών παραμορφώσεων.

Περιστατικό 5: χρόνια ονυχοβάδιση σε παιδί 9,5 ετών με ΔΑΦ

Παιδί 9,5 ετών με Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), το οποίο βάδιζε στις μύτες από την έναρξη της βάδισης.

• Κλινικά ευρήματα: Πλήρης αδυναμία στήριξης στις πτέρνες. Παρατηρούνται πλέον σταθερές, ανελαστικές συγκάμψεις των αχίλλειων τενόντων («too late»).
• Αντιμετώπιση: Στο στάδιο αυτό, η συντηρητική αντιμετώπιση δεν επαρκεί και απαιτείται χειρουργική επιμήκυνση του αχιλλείου τένοντα (π.χ. διαδερμική τενοτομή κατά Vulpius ή ανοικτή επιμήκυνση).
• Κλινικό δίδαγμα: Η έγκαιρη παρέμβαση σε μικρότερες ηλικίες με φυσικοθεραπεία, ασκήσεις διάτασης, λειτουργικούς νάρθηκες ημέρας/νύκτας και ειδικά πέλματα αποτρέπει τη χειρουργική επέμβαση.

—

Μυϊκή δυστροφία Duchenne: υπερτρανσαμινασαιμία και νέες θεραπείες Στο βίντεο από 11:15

Περιστατικό 6: αγόρι 4 ετών με «ανεξήγητη ηπατοπάθεια»

Αγόρι 4 ετών παραπέμφθηκε αρχικά σε παιδογαστρεντερολόγο για διερεύνηση χρόνιας υπερτρανσαμινασαιμίας, έχοντας υποβληθεί σε πολλαπλές αιμοληψίες για αποκλεισμό ηπατίτιδας.

• Κλινική εικόνα: Ήπια ονυχοβάδιση, εμφανής ψευδοϋπερτροφία των γαστροκνημιών, δυσκολία στην έγερση από το έδαφος (σημείο Gowers) και ήπια μυϊκή αδυναμία.
• Εργαστηριακά ευρήματα:
  • AST (GOT): 350 U/L
  • ALT (GPT): 388 U/L
  • γ-GT: Φυσιολογική (αποκλείει ηπατική βλάβη)
  • LDH: 1.214 U/L (σημαντικά αυξημένη)
  • CPK: 18.180 U/L (μαζική ραβδομυόλυση/μυϊκή καταστροφή)
• Διάγνωση: Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD).
• Κλινικό δίδαγμα: Οι τρανσαμινάσες AST και ALT περιέχονται σε μεγάλες συγκεντρώσεις και στους σκελετικούς μύες. Κάθε παιδί με αυξημένες τρανσαμινάσες και φυσιολογική γ-GT πρέπει υποχρεωτικά να ελέγχεται άμεσα με μέτρηση CPK.

Φυσική ιστορία και εμφάνιση σε θήλεα

Η νόσος Duchenne εκδηλώνεται προοδευτικά μεταξύ 1 και 5 ετών με συχνές πτώσεις, καθυστέρηση βάδισης και αδυναμία των εγγύς μυϊκών ομάδων. Αν και φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος, περίπου 1% των περιπτώσεων αφορά κορίτσια, λόγω μη τυχαίας, δυσμενούς απενεργοποίησης του φυσιολογικού χρωμοσώματος Χ (lyonization).

Εξελίξεις στη θεραπεία της νόσου Duchenne

Η έγκαιρη διάγνωση αποκτά πλέον κρίσιμη αξία λόγω των νέων γονιδιακών θεραπειών:

• Ντελαντιστρογόνη μοξεπαρβοβέκη (Delandistrogene moxeparvovec / Elevidys): Γονιδιακή θεραπεία εφάπαξ ενδοφλέβιας έγχυσης μέσω φορέα AAVrh74, με έγκριση από τον FDA (κόστος περίπου 3,2 εκατομμύρια δολάρια ανά δόση).
• Προβληματισμοί: Παρά τη διάθεσή της σε εξειδικευμένα κέντρα διεθνώς, τα πρόσφατα κλινικά δεδομένα αναδεικνύουν αμφίβολη μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα. Επιπλέον, η χορήγηση μιας γονιδιακής θεραπείας αποκλείει μελλοντική χρήση άλλου φορέα AAV λόγω ανάπτυξης εξουδετερωτικών αντισωμάτων, ενώ ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) διατηρεί επιφυλάξεις λόγω σοβαρών ανεπιθύμητων ενεργειών.

—

Νωτιαία μυϊκή ατροφία: επείγουσα ανάγκη έγκαιρης διάγνωσης Στο βίντεο από 13:55

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA) αποτελεί αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο του κατώτερου κινητικού νευρώνα, προκαλούμενη από μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1.

Περιστατικό 7: βρέφος 8 μηνών με απώλεια κινητικών δεξιοτήτων

Βρέφος 8 μηνών προσκομίστηκε λόγω επίμονης ανησυχίας των γονέων.

• Ιστορικό: Στον 5ο μήνα γύριζε φυσιολογικά από μπρούμυτα ανάσκελα, δεξιότητα που σταδιακά χάθηκε. Σε πρηνή θέση (tummy time) αδυνατεί να ανυψώσει το κεφάλι. Σε καθιστή θέση παραμένει ασταθές για μόλις 2-3 δευτερόλεπτα και πέφτει στα πλάγια.
• Κλινική εξέταση: Σοβαρή αξονική και περιφερική υποτονία («floppy infant»), έντονη αδυναμία στα κάτω άκρα (δεν κινεί τα πόδια έναντι της βαρύτητας), μυϊκή αδυναμία και στα άνω άκρα, πλήρης κατάργηση των εν τω βάθει τενοντίων αντανακλαστικών άμφω.
• Γενετικός έλεγχος: Επιβεβαίωση SMA τύπου 1 με παρουσία 3 αντιγράφων του γονιδίου SMN2 (γεγονός που συνεπάγεται εξαιρετική ανταπόκριση στη θεραπεία).

Θεραπευτική αντιμετώπιση της SMA

Η αντιμετώπιση της νόσου αποτελεί απόλυτο ιατρικό επείγον, καθώς κάθε εβδομάδα καθυστέρησης οδηγεί σε μη αναστρέψιμη απώλεια κινητικών νευρώνων.

1. Νουσινερσένη (Nusinersen / Spinraza): Αντισυμπληρωματικό ολιγονουκλεοτίδιο (ASO), χορηγούμενο ενδορραχιαίως (δόσεις εφόδου και συντήρησης κάθε 4 μήνες). Χρησιμοποιείται συχνά άμεσα ως θεραπεία-γέφυρα (bridging).
2. Ονασεμνογόνη αμπεπαρβοβέκη (Onasemnogene abeparvovec / Zolgensma): Εφάπαξ ενδοφλέβια γονιδιακή θεραπεία με ιικό φορέα AAV9 για την παροχή λειτουργικού γονιδίου SMN1.
3. Ρισδιπλάμη (Risdiplam / Evrysdi): Μικρομόριο τροποποιητής του ματίσματος του SMN2, χορηγούμενο καθημερινά από του στόματος.

Σύσταση: Ο γονιδιακός έλεγχος για SMA παρέχεται δωρεάν. Ο παιδίατρος οφείλει να παραπέμπει άμεσα κάθε βρέφος με ανεξήγητη υποτονία και κατάργηση αντανακλαστικών: «Ακόμη και αν εννέα στα δέκα δείγματα βγουν αρνητικά, αξίζει για να σωθεί το ένα παιδί».

Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 3 (SMA III)

Εκδηλώνεται αργότερα στην παιδική ηλικία (μετά τους 18 μήνες) σε παιδιά που είχαν κατακτήσει την ανεξάρτητη βάδιση. Χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία των εγγύς μυών, λικνίζουσα βάδιση, δυσκολία στις σκάλες, συχνές πτώσεις, ψευδοϋπερτροφία και αυξημένη CPK, μιμούμενη μυοπάθεια.

—

Όγκοι νωτιαίου μυελού και οξεία χαλαρή παράλυση Στο βίντεο από 16:33

Περιστατικό 8: βρέφος 10 μηνών με οξεία παραπάρεση

Βρέφος 10 μηνών προσήλθε λόγω μειωμένης κινητικότητας των κάτω άκρων που πρωτοεμφανίστηκε προ δύο μηνών, συμπτωματολογία που αποδόθηκε αρχικά από τους γονείς σε εμβολιασμό κατά του μηνιγγιτιδοκόκκου B στον δεξιό μηρό.

• Κλινική εικόνα: Πλήρης αδυναμία κίνησης των κάτω άκρων έναντι της βαρύτητας, απουσία τενόντιων αντανακλαστικών στα κάτω άκρα, αλλά με απολύτως φυσιολογική κινητικότητα των άνω άκρων (σημαντική διαφορά από τη γενικευμένη υποτονία της SMA).
• Μαγνητική τομογραφία σπονδυλικής στήλης: Αποκάλυψε εκτεταμένο ενδομυελικό όγκο του νωτιαίου μυελού εκτεινόμενο από το επίπεδο του Α7 αυχενικού σπονδύλου έως τον μυελικό κώνο. Το παιδί παραπέμφθηκε σε εξειδικευμένο κέντρο της Χαϊδελβέργης για πειραματική θεραπευτική αγωγή.

Διαφορική διάγνωση οξείας χαλαρής παράλυσης

Η οξεία έναρξη χαλαρής πάρεσης (Acute Flaccid Paralysis) αποτελεί επείγουσα παιδιατρική κατάσταση. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία (Lancet 2020), η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει:

• Σύνδρομο Guillain-Barré (οξεία φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυριζονευροπάθεια – AIDP).
• Οξεία χαλαρή μυελίτιδα (Acute Flaccid Myelitis – AFM, π.χ. από εντεροϊό D68 ή A71).
• Εγκάρσια μυελίτιδα.
• Λοίμωξη από ιό πολιομυελίτιδας (σε ενδημικές περιοχές).
• Συμπίεση νωτιαίου μυελού (όγκοι, επισκληρίδιο αιμάτωμα ή απόστημα).

—

Σύνδρομα αταξίας στην παιδική ηλικία Στο βίντεο από 18:12

Η αταξία (παρεγκεφαλιδική συνδρομή) εκδηλώνεται με διαταραχή του συντονισμού, ευρεία βάση στήριξης, αστάθεια κορμού και δυσμετρία.

Περιστατικό 9: αταξία-τηλαγγειεκτασία (Ataxia-Telangiectasia)

Νήπιο με προϊούσα παρεγκεφαλιδική αταξία, έντονη αστάθεια κορμού, δυστονικές κινήσεις και χορειοαθέτωση.

• Εργαστηριακός έλεγχος: Εντυπωσιακή αύξηση της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) στον ορό, εύρημα παθογνωμονικό που επιβεβαιώνει τη διάγνωση πριν από την εμφάνιση των οφθαλμικών ή δερματικών τηλαγγειεκτασιών.

Περιστατικό 10: αταξία του Friedreich (Friedreich Ataxia)

Παιδί με προοδευτική επιδείνωση της βάδισης, καταγεγραμμένη διαδοχικά μεταξύ των ετών 2020 και 2021.

• Κλινικά ευρήματα: Συνδυασμός παρεγκεφαλιδικής αταξίας με πυραμιδικά σημεία (σπαστικότητα) και απώλεια της εν τω βάθει αισθητικότητας (αισθητική αταξία λόγω εκφύλισης των οπισθίων δεματίων του νωτιαίου μυελού). Η νόσος οφείλεται σε ανεπάρκεια της φραταξίνης (επέκταση τριπλετών GAA).

—

Παροξυσμικές και μεταβολικές διαταραχές κίνησης Στο βίντεο από 18:56

Υπάρχουν νευρολογικές παθήσεις όπου η διαταραχή της βάδισης εμφανίζεται διαλείπουσα ή ανταποκρίνεται θεαματικά σε ειδική φαρμακοθεραπεία.

Περιστατικό 11: παροξυσμική κινησιογενής δυσκινησία (PKD – γονίδιο PRRT2)

Έφηβοι και παιδιά που εμφανίζουν αιφνίδια, σύντομα επεισόδια δυστονικών συσπάσεων ή χορείας των κάτω άκρων αποκλειστικά κατά την απότομη έναρξη της κίνησης (π.χ. όταν σηκώνονται απότομα να τρέξουν).

• Διαγνωστική δοκιμασία: Πρόκληση με γρήγορες, ρυθμικές κινήσεις των άνω άκρων και επιτόπια άλματα (δοκιμασία «Ampelmann» / jumping jacks).
• Γενετική: Μεταλλάξεις του γονιδίου PRRT2.
• Θεραπεία: Εντυπωσιακή, σχεδόν πλήρης ύφεση των συμπτωμάτων με χαμηλές δόσεις αντισπασμωδικών (αντιεπιληπτικών) φαρμάκων, κυρίως καρβαμαζεπίνης (carbamazepine) ή φαινυτοΐνης (phenytoin).

Περιστατικό 12: δυστονία ευαίσθητη στην ντοπαμίνη (σύνδρομο Segawa)

Παιδιά με διαταραχή βάδισης που παρουσιάζει χαρακτηριστική ημερήσια διακύμανση: το πρωί μετά τη νυχτερινή ανάπαυση η βάδιση είναι σχεδόν φυσιολογική, ενώ προς το απόγευμα και το βράδυ εμφανίζεται έντονη δυστονία, δυσκαμψία και βάδιση στις μύτες.

• Μηχανισμός: Έλλειψη της κυκλοϋδρολάσης της τριφωσφορικής γουανοσίνης 1 (GTP cyclohydrolase 1), που οδηγεί σε ανεπάρκεια σύνθεσης ντοπαμίνης.
• Θεραπευτική δοκιμασία (Dopamine Trial): Χορήγηση χαμηλής δόσης λεβοντόπα/καρβιντόπα (L-dopa), η οποία επιφέρει πλήρη αποκατάσταση της κινητικότητας.

—

Περιφερικές νευροπάθειες: Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) Στο βίντεο από 20:15

Περιστατικό 13: κληρονομική νευροπάθεια σε αγόρι και μητέρα

Αγόρι σχολικής ηλικίας και η μητέρα του με μακροχρόνια διαταραχή βάδισης, αδυναμία βάδισης στις πτέρνες και εύκολη κόπωση.

• Κλινικά ευρήματα: Χαρακτηριστική κοιλοποδία (pes cavus – υψηλή ποδική καμάρα), γαμψοδακτυλία (hammer toes), ατροφία των περονιαίων μυών («πόδια πελαργού» / inverted champagne bottle appearance) και απουσία των αχίλλειων τενόντιων αντανακλαστικών.
• Γενετική διάγνωση: Νόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου 1A (CMT1A), οφειλόμενη σε διπλασιασμό του γονιδίου της πρωτεΐνης 22 της περιφερικής μυελίνης (PMP22).

—

Λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές και συστηματικά νοσήματα Στο βίντεο από 21:31

Περιστατικό 14: λειτουργική νευρολογική διαταραχή (FND / μετατρεπτική διαταραχή)

Έφηβος που προσέρχεται με πλήρη αδυναμία βάδισης και «παράλυτο» κάτω άκρο, το οποίο σύρει παθητικά στο έδαφος με υποβοήθηση βακτηριών, έπειτα από παρατεταμένο, αρνητικό διαγνωστικό έλεγχο διάρκειας ενός έτους.

• Κλινική εικόνα: Ασύμβατη νευρολογική σημειολογία. Ενώ κατά την τυπική εξέταση το πόδι φαίνεται πλήρως αδρανές, σε αυθόρμητες δραστηριότητες (π.χ. όταν καλείται να δρασκελίσει ένα εμπόδιο, να ανέβει σκαλοπάτι ή κατά τη διάρκεια κολύμβησης στη θάλασσα) η κινητικότητα του σκέλους αποκαθίσταται πλήρως.
• Ταξινόμηση (ICD-10):
  • F44 (Αποσυνδετικές διαταραχές): Διαταραχές κινητικότητας χωρίς οργανικό υπόβαθρο, όπου ο ασθενής επιδεικνύει χαρακτηριστική συναισθηματική ουδετερότητα απέναντι στο σύμπτωμα («belle indifférence»).
  • F45 (Σωματοποιητικές διαταραχές): Συνοδεύονται από έντονη δυσφορία, πόνο, ίλιγγο και έκπτωση της καθημερινής λειτουργικότητας.
• Επιδημιολογία: Οι λειτουργικές διαταραχές αντιπροσωπεύουν έως και το 10% των περιπτώσεων διαταραχών βάδισης σε εξειδικευμένα παιδονευρολογικά ιατρεία.

Περιστατικό 15: οξεία λευχαιμία υποδυόμενη νευρομυϊκή νόσο

Παιδί με πρόσφατη άρνηση βάδισης, αστάθεια και έντονη κακουχία.

• Εργαστηριακός έλεγχος:
  • CPK: Φυσιολογική.
  • LDH: 4.000 U/L (εξαιρετικά υψηλή).
• Διάγνωση: Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ). Η διαταραχή βάδισης οφειλόταν σε διάχυτο οστικό άλγος από διήθηση του μυελού των οστών και όχι σε πρωτοπαθή νευρολογική βλάβη.

—

Συμπεράσματα και διαγνωστική προσέγγιση διαταραχών βάδισης Στο βίντεο από 22:58

Η κλινική εκτίμηση ενός παιδιού με διαταραχή βάδισης στο ιατρείο βασίζεται σε συγκεκριμένα διαδοχικά βήματα:

1. Παρατήρηση βάδισης και τρεξίματος σε φυσικές συνθήκες: Η εξέταση πρέπει να πραγματοποιείται, κατά προτίμηση, κατά τη διάρκεια ευχάριστων, αυθόρμητων δραστηριοτήτων και παιχνιδιού (π.χ. κυνηγώντας μια μπάλα).
2. Ακριβής περιγραφή του φαινομένου: Καταγραφή των παρατηρούμενων κινήσεων και αξιολόγηση εάν πρόκειται όντως για παθολογική οντότητα.
3. Ανατομικός εντοπισμός της βλάβης: Διαχωρισμός μεταξύ βλάβης κεντρικού νευρικού συστήματος (εγκέφαλος, νωτιαίος μυελός) και περιφερικού νευρικού συστήματος (περιφερικά νεύρα, νευρομυϊκή σύναψη, μύες).
4. Χρονική εξέλιξη: Εάν τα συμπτώματα επιδεινώνονται προϊούσης της ηλικίας, η κατάσταση θεωρείται επείγουσα (SOS) και επιβάλλει άμεσο έλεγχο.
5. Αποφυγή διάγνωσης εξ αποστάσεως: Υπενθυμίζεται το γερμανικό ρητό «Keine Diagnose durch Telefon und Hose» (καμία διάγνωση από το τηλέφωνο και πάνω από τα ρούχα), τονίζοντας την ανάγκη προστασίας του παιδιάτρου από την επισφαλή και απλήρωτη τηλεφωνική παροχή ιατρικών υπηρεσιών.

Για επικοινωνία με τον ομιλητή αναφέρεται η ηλεκτρονική διεύθυνση: kousouloslampros@gmail.com.

Διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση της ονυχοβάδισης Στο βίντεο από 23:42

Στο πλαίσιο των ερωτήσεων του ακροατηρίου, τέθηκε το ζήτημα του χρονικού ορίου αναμονής και του ενδεδειγμένου ελέγχου σε βρέφη και νήπια που βαδίζουν στις μύτες των ποδιών (ονυχοβάδιση):

Κριτήρια κλινικής εκτίμησης

Η αναμονή και ο βαθμός παρέμβασης εξαρτώνται από τη συνολική κλινική και νευρολογική εικόνα του παιδιού:

• Έλεγχος σπαστικότητας και αντανακλαστικών: Ελέγχεται αν τα κάτω άκρα παρουσιάζουν αυξημένο μυϊκό τόνο (δυσκαμψία/σκληρότητα) ή υπερρεφλεξία.
• Εικόνα στο τρέξιμο: Εξετάζεται αν κατά το τρέξιμο εμφανίζεται κάμψη και σύγκλιση των γονάτων, έσω στροφή των ισχίων ή κάμψη των άνω άκρων, ευρήματα που υποδηλώνουν ήπια σπαστικότητα.
• Εξέταση σπονδυλικής στήλης: Είναι κρίσιμος ο έλεγχος της οσφυοϊεράς χώρας για την απουσία δερματικών στιγμάτων ή βοθρίου (sacral dimple), τα οποία θα μπορούσαν να υποκρύπτουν δυσραφισμό ή καθηλωμένο νωτιαίο μυελό (tethered cord).

Εργαστηριακός έλεγχος

Εάν διαπιστωθεί αυξημένος τόνος ή υπάρχει αμφιβολία, συστήνεται ως πρώτη βασική εξέταση ο προσδιορισμός κρεατινικής κινάσης (CPK) στον τακτικό έλεγχο (π.χ. στην ηλικία των 2 ετών), χωρίς να απαιτείται βιασύνη, εφόσον δεν συντρέχουν άλλα ανησυχητικά σημεία.

Φυσική πορεία και θεραπευτικά βήματα

• Αναμονή χωρίς παρέμβαση: Όταν τα αντανακλαστικά είναι φυσιολογικά, δεν υπάρχουν σημεία σπαστικότητας, η σπονδυλική στήλη είναι ελεύθερη και η βάδιση βελτιώνεται σταδιακά μεταξύ 2 και 3 ετών, δεν απαιτείται καμία παρέμβαση ή φυσικοθεραπεία.
• Πυραμιδικοί πάτοι Pomarino: Εάν η ονυχοβάδιση επιμένει και δεν υποχωρεί, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ειδικοί διορθωτικοί πάτοι (πάτοι Pomarino, pomarino.de), οι οποίοι εφαρμόζονται ευρέως σε πανεπιστημιακά κέντρα της Γερμανίας (Έσσεν, Ντάτελν) και είναι διαθέσιμοι και στην Ελλάδα (μέσω του κ. Τσαγκαράκη, Ortho-Way). Οι πάτοι αυτοί εμποδίζουν τη φόρτιση του προσθίου μέρους του πέλματος και αναγκάζουν το παιδί να πατήσει στην πτέρνα, επιτυγχάνοντας επανεκπαίδευση της βάδισης.
• Νυχτερινοί νάρθηκες: Αποτελούν το επόμενο συντηρητικό βήμα πριν εξεταστούν πιο επεμβατικές θεραπείες.
• Βοτουλινική τοξίνη (Botox): Εξετάζεται μόνο επί αποτυχίας των συντηρητικών μέτρων και επί εγκατεστημένης σπαστικότητας, καθώς πρόκειται για σαφώς πιο επίπονη και απαιτητική θεραπευτική προσέγγιση.