Καπόγιαννης Χ. – Παιδονεφρολόγος – Γενική Ούρων: Πληροφορίες, Ερμηνεία Παθολογικών Ευρημάτων

Εισαγωγή και ιστορική αναδρομή Στο βίντεο από 00:00

Η γενική και μικροσκοπική εξέταση των ούρων συνιστά μία από τις παλαιότερες και θεμελιώδεις εργαστηριακές εξετάσεις στην ιατρική επιστήμη, με αναφορές ουροσκοπίας να καταγράφονται ήδη από το 4000 π.Χ. μέσω απεικονίσεων και ιστορικών κειμένων [00:58]. Ιστορικό ορόσημο αποτέλεσε η παρατήρηση του Dr. Thomas Willis το 1674, ο οποίος περιέγραψε τη γλυκιά γεύση των ούρων σε ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1, αποτέλεσμα της αποβολής γλυκόζης στα ούρα (γλυκοζουρία) [01:16]. Στη σύγχρονη εποχή, με την εξέλιξη της βιοχημείας και της τεχνολογίας, η ανάλυση ούρων διακρίνεται σε τρία διακριτά και συμπληρωματικά στάδια:

1. Τη μακροσκοπική ανάλυση.
2. Τη χημική ανάλυση με τη χρήση ταινιών (urine dipstick).
3. Τη μικροσκοπική ανάλυση του ιζήματος.

Η εξέταση αυτή προσφέρει άμεσες πληροφορίες όχι μόνο για πρωτοπαθείς παθήσεις του νεφρού και του ουροποιητικού συστήματος, αλλά και για μεταβολικά και συστηματικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας [00:26].

—

Μακροσκοπική ανάλυση των ούρων Στο βίντεο από 01:32

Η μακροσκοπική εκτίμηση περιλαμβάνει την αξιολόγηση των φυσικών χαρακτηριστικών του δείγματος με γυμνό οφθαλμό: το χρώμα, τη θολερότητα και την παρουσία αφρώδους χροιάς [01:38].

Χρώμα

• Διαυγές / άχροο: Υποδηλώνει υψηλή κατάσταση ενυδάτωσης ή πολυουρία [01:50].
• Κίτρινο / βαθύ κίτρινο: Παρατηρείται σε ήπια ή μέτρια αφυδάτωση με υψηλή συγκέντρωση ουροχρωστικών [01:53].
• Πορτοκαλί: Εμφανίζεται σε έντονη αφυδάτωση, καθώς και σε ηπατικά νοσήματα με αποβολή χολερυθρίνης [01:56].
• Ζωηρό ερυθρό: Χαρακτηρίζει συνήθως αιματουρία προερχόμενη από το κατώτερο ουροποιητικό σύστημα [02:00].
• Καφεοειδές / χροιά κονιάκ ή τσαγιού: Χαρακτηριστικό εύρημα μακροσκοπικής αιματουρίας σπειραματικής προέλευσης, όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμένουν επί μακρόν στα νεφρικά σωληνάρια και υφίστανται οξείδωση [02:05].

Θολερότητα

Η απώλεια της φυσιολογικής διαύγειας μπορεί να οφείλεται σε:

• Ουρολοίμωξη (παρουσία πυοσφαιρίων και βακτηρίων) [02:16].
• Αφυδάτωση (αυξημένη συγκέντρωση διαλυμένων ουσιών) [02:20].
• Καθίζηση κρυστάλλων (π.χ. φωσφορικών, οξαλικών ή ουρικών αλάτων) [02:24].

Αφρώδης χροιά

Η παρουσία αφρού στην επιφάνεια των ούρων δεν είναι απαραίτητα παθολογική. Παρατηρείται φυσιολογικά κατά την ταχεία ούρηση λόγω στροβιλισμού, ιδιαίτερα στο πρώτο πρωινό δείγμα όπου ο όγκος και η πίεση στην ουροδόχο κύστη είναι αυξημένα [02:30]. Παθολογικά, αφρώδη ούρα παρατηρούνται σε:

• Έντονη αφυδάτωση [02:41].
• Ουρολοίμωξη (λόγω της αυξημένης πυόσφαιρης και πρωτεϊνικής επιβάρυνσης) [02:43].
• Λευκωματουρία / πρωτεϊνουρία (η παρουσία πρωτεϊνών μειώνει την επιφανειακή τάση των ούρων δημιουργώντας επίμονο, πυκνό αφρό) [02:48].

—

Μέθοδοι λήψης και διαχείριση δείγματος Στο βίντεο από 03:18

Η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων της γενικής ούρων εξαρτάται άμεσα από τον τρόπο λήψης και τον χρόνο επεξεργασίας του δείγματος [03:20].

Μέθοδοι συλλογής

• Ούρηση μέσου ρεύματος (clean catch): Αποτελεί τη μέθοδο εκλογής (gold standard), ιδιαίτερα όταν υπάρχει υποψία ουρολοίμωξης [03:26].
• Αυτοκόλλητος σάκος συλλογής (U-bag): Χρησιμοποιείται σε βρέφη και μη εκπαιδευμένα παιδιά, αλλά φέρει υψηλό κίνδυνο επιμόλυνσης. Επιβάλλεται η αντικατάστασή του ανά 20–25 λεπτά εάν το παιδί δεν έχει ουρήσει, ώστε να μην παραμένει επί μακρόν σε επαφή με το δέρμα [03:38].
• Διουρηθρικός καθετηριασμός: Εφαρμόζεται σε νοσοκομειακό περιβάλλον όταν απαιτείται άμεση και αξιόπιστη λήψη [03:47].
• Υπερηβική παρακέντηση: Η πλέον αποστειρωμένη μέθοδος λήψης, συνήθως σε νεογνά και μικρά βρέφη υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση [03:45].

Χρόνος αποστολής και συντήρηση

Το δείγμα πρέπει να αποστέλλεται και να αναλύεται εντός 2 ωρών από τη λήψη, εάν παραμένει σε θερμοκρασία δωματίου [03:57]. Εάν προβλέπεται καθυστέρηση, τοποθετείται σε συντήρηση στους 4°C [04:03].

Μεταβολή από καθυστέρηση αποστολής	Παθοφυσιολογικός μηχανισμός [04:12]
Αλλαγή χρώματος	Μεταβολισμός τοξινών και χρωστικών
Αύξηση θολερότητας	Υπερανάπτυξη μικροβίων και δευτερογενής δημιουργία κρυστάλλων
Αλκαλοποίηση (αύξηση pH)	Υπερανάπτυξη ουρεασοθετικών μικροβίων και παραγωγή ουρίας / αμμωνίου (NH₄⁺)
Οξινοποίηση (μείωση pH)	Μεταβολισμός της γλυκόζης από βακτήρια προς οργανικά οξέα

—

Χημική ανάλυση: ειδικό βάρος και pH Στο βίντεο από 05:03

Ειδικό βάρος (ΕΒ)

Το ειδικό βάρος αντανακλά τη συγκέντρωση των διαλυμένων ουσιών στα ούρα και αντικατοπτρίζει άμεσα το status ενυδάτωσης του οργανισμού [05:13]. Φυσιολογικά, σε αφυδάτωση εκκρίνεται αντιδιουρητική ορμόνη (ADH, βαζοπρεσίνη), η οποία δρα στα αθροιστικά σωληνάρια προκαλώντας επαναρρόφηση νερού και συμπύκνωση των ούρων, με αποτέλεσμα την αύξηση του ΕΒ [05:22].

• Πρόβλεψη ουρολοίμωξης σε σχέση με το ΕΒ: Σύμφωνα με μελέτη των Nadeem, Badawy et al. (Pediatrics, 2021), η αξιολόγηση της πυουρίας πρέπει να συνεκτιμάται με το ειδικό βάρος [05:35]:
  • Σε χαμηλό ΕΒ (<1010) (π.χ. σε βρέφη που ουρούν συχνά και καταναλώνουν αποκλειστικά υγρά): Ουδός κινδύνου για ουρολοίμωξη τίθεται όταν τα πυοσφαίρια είναι >3 κ.ο.π. [05:58].
  • Σε κανονικό ή αυξημένο ΕΒ (≥1010): Ουδός τίθεται τα >8 πυοσφαίρια κ.ο.π. [06:12].
• Εμμένον χαμηλό ΕΒ (<1005): Σε παιδιά με πολυουρία και πολυδιψία, επίμονο ΕΒ <1005 εγείρει υποψία διαταραχών της ADH (άποιος διαβήτης κεντρικής ή νεφρογενούς αιτιολογίας). Επιβάλλεται έλεγχος ωσμωτικότητας ούρων (Uosm < 300 mOsm/kg) και περαιτέρω διερεύνηση με δοκιμασία στέρησης ύδατος (water restriction test) και χορήγηση δεσμοπρεσσίνης (dDAVP) [06:21].

pH ούρων

Το φυσιολογικό pH των ούρων κυμαίνεται μεταξύ 5,5 και 7,5 [06:48].

• Αλκαλικό pH (>7,5):
  • Ουρολοιμώξεις από ουρεασοθετικά μικρόβια: Μικροοργανισμοί όπως η Klebsiella και ο Proteus εκκρίνουν ουρεάση, η οποία διασπά την ουρία σε αμμώνιο (NH₄⁺), προκαλώντας έντονη αλκαλοποίηση των ούρων [07:02].
  • Λιθίαση: Το αλκαλικό περιβάλλον προδιαθέτει στον σχηματισμό λίθων στρουβίτη (φωσφορικού αμμωνιομαγνησίου) και φωσφορικού ασβεστίου [07:20].
• Όξινο pH (<6):
  • Μεταβολικό σύνδρομο: Μελέτες σε ενήλικες και παιδιά έχουν συσχετίσει το όξινο pH ούρων με παχυσαρκία, ινσουλινοαντίσταση και μεταβολικό σύνδρομο [07:27].
  • Σωληναριακές διαταραχές: Παρατηρείται σε εγγύς σωληναριακή οξέωση [07:37].
  • Λιθίαση: Ευνοεί την καθίζηση λίθων ουρικού οξέος και οξαλικού ασβεστίου [07:41].
• Κλινική εφαρμογή στην παρακολούθηση θεραπείας: Σε ασθενείς με νεφρασβέστωση που λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή αλκαλοποίησης των ούρων (κιτρικό κάλιο, όξινο ανθρακικό νάτριο [NaHCO₃]), το pH των ούρων παρακολουθείται στενά ώστε να διατηρείται αυστηρά κάτω από 7,5, αποτρέποντας την καθίζηση φωσφορικού ασβεστίου [07:50].

—

Πρωτεΐνη ούρων και κλινική εκτίμηση λευκωματουρίας Στο βίντεο από 08:09

Η ανίχνευση πρωτεΐνης στα ούρα αποτελεί έναν από τους κρισιμότερους δείκτες νεφρικής νόσου [08:12].

Ημιποσοτική εκτίμηση με ταινία (urine dipstick)

Η ταινία ούρων χρησιμοποιεί τον δείκτη κυανού του βρωμοφαινόλης (bromphenol blue) και είναι εξαιρετικά ευαίσθητη στην αλβουμίνη (λευκωματίνη), ενώ υπολείπεται σημαντικά σε ευαισθησία έναντι άλλων πρωτεϊνών χαμηλού μοριακού βάρους (όπως οι σωληναριακές πρωτεΐνες) [08:51].

Ένδειξη ταινίας (Dipstick)	Συγκέντρωση πρωτεΐνης [08:16]	Κλινική συσχέτιση
Negative	<15 mg/dL	Φυσιολογικό
Trace (Ίχνη)	15–30 mg/dL	Οριακό / συνήθως καλοήθες
1+	30–100 mg/dL	Ήπια πρωτεϊνουρία
2+	100–300 mg/dL	Μέτρια πρωτεϊνουρία
3+	300–1000 mg/dL	Σοβαρή (νεφρωσικού εύρους) πρωτεϊνουρία [08:25]
4+	>1000 mg/dL	Βαριά νεφρωσική πρωτεϊνουρία

Ποσοτική μέτρηση πρωτεΐνης

Σε κάθε επίμονη θετική ένδειξη dipstick, επιβάλλεται ποσοτικός έλεγχος σε τυχαίο πρωινό δείγμα ούρων [08:31]:

• Λόγος πρωτεΐνης προς κρεατινίνη ούρων (Pr/Cr σε mg/mg):
  • Βρέφη και νήπια <2 ετών: φυσιολογικό <0,5 [09:10].
  • Μεγαλύτερα παιδιά: φυσιολογικό <0,2 [09:18].
• Λόγος αλβουμίνης προς κρεατινίνη (Alb/Cr): Ειδικός δείκτης σπειραματικής βλάβης [08:41].
• β2-μικροσφαιρίνη ούρων: Χρήσιμος βιοδείκτης για την ανάδειξη σωληναριακής ή διαμεσοσωληναριακής βλάβης [08:46].
• Συλλογή ούρων 24ώρου: Παραμένει εξέταση αναφοράς, αν και τεχνικά δυσχερής σε μικρά παιδιά και βρέφη [09:22].

Παροδική έναντι εμμένουσας πρωτεϊνουρίας

Ιστορική μελέτη διαλογής (screening) σε 9.000 υγιή παιδιά και ενήλικες (Vehaskari VM et al., 1982) κατέδειξε ότι [09:44]:

• Το 10% των ατόμων παρουσίασε πρωτεϊνουρία σε ένα μεμονωμένο δείγμα ούρων [09:58].
• Μόλις το 0,1% διατήρησε την πρωτεϊνουρία όταν εξετάστηκαν 4 διαδοχικά δείγματα [10:07].

Συνεπώς, η μεμονωμένη πρωτεϊνουρία είναι συχνότατα καλοήθης και παροδική [10:11].

Αίτια λευκωματουρίας και αιματουρίας

1. Παροδική (καλοήθης): Εμπύρετες λοιμώξεις (π.χ. λοίμωξη αναπνευστικού), έντονη σωματική άσκηση, σπασμοί, ορθοστατική πρωτεϊνουρία (απαιτείται έλεγχος πρώτου πρωινού δείγματος αμέσως μετά την κατάκλιση) [11:18].
2. Εμμένουσα σπειραματική:
   • Νεφρωσικό σύνδρομο, νεφροπάθεια IgA, πορφύρα Henoch-Schönlein (IgA αγγειίτιδα), αγγειίτιδες p-ANCA / c-ANCA, σύνδρομο Goodpasture (anti-GBM), μεταστρεπτοκοκκική σπειραματονεφρίτιδα, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ), μεμβρανοϋπερπλαστική σπειραματονεφρίτιδα (σχετιζόμενη με HBV, HCV, HIV, CMV, EBV), σύνδρομο Alport [11:17].
   • Χαρακτηριστικά: Κυριαρχεί η αλβουμινουρία, συνυπάρχει συνήθως σπειραματική αιματουρία και ενδέχεται να παρατηρηθεί οξεία νεφρική βλάβη [12:08].
3. Διαμεσοσωληναριακά νοσήματα:
   • Διάμεση νεφρίτιδα (δευτεροπαθής σε μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα [ΜΣΑΦ], αντιβιοτικά, αλλοπουρινόλη, αναστολείς αντλίας πρωτονίων [PPIs]), νόσος Dent, νεφρική σωληναριακή οξέωση (σύνδρομο Fanconi), μεταβολικά νοσήματα [12:18].
   • Χαρακτηριστικά: Αυξημένη απέκκριση β2-μικροσφαιρίνης, συνήθως απουσία αιματουρίας [12:26].

—

Αιμοσφαιρίνη και αιματουρία Στο βίντεο από 10:27

Ορισμοί

• Μικροσκοπική αιματουρία: Ορίζεται η παρουσία >4 ερυθρών αιμοσφαιρίων ανά οπτικό πεδίο (κ.ο.π.) στη μικροσκοπική εξέταση του ιζήματος [10:36].
• Μακροσκοπική αιματουρία: Κατάσταση κατά την οποία η παρουσία αίματος είναι ορατή με γυμνό οφθαλμό [10:44].

Μικροσκοπία αντίθεσης φάσης (Phase contrast microscopy)

Αποτελεί την εξέταση εκλογής για τη διαφοροποίηση της σπειραματικής από τη μη σπειραματική προέλευση των ερυθρών [10:57]:

• Σπειραματική αιματουρία: Τεκμηριώνεται όταν τα δύσμορφα ερυθρά υπερβαίνουν το 80% ή όταν τα κύτταρα G1 (ακανθοκύτταρα με δακτυλιοειδή μορφή και φυσαλιδώδεις προεξοχές) είναι >5% [11:00].
• Μη σπειραματική αιματουρία: Τα ερυθρά είναι ισόμορφα, συνήθως προερχόμενα από το κατώτερο ουροποιητικό σύστημα (ουρητήρες, κύστη, ουρήθρα) [10:32].

—

Δείκτες λοίμωξης: νιτρικά, λευκοκυτταρική εστεράση και ασυμπτωματική βακτηριουρία Στο βίντεο από 12:30

Νιτρικά και λευκοκυτταρική εστεράση

Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής (American Academy of Pediatrics – AAP, 2011) [12:41]:

• Νιτρώδη: Θεωρούνται ειδικός δείκτης (gold standard στη χημική ανάλυση). Τα Gram-αρνητικά βακτήρια ανάγουν τα νιτρικά των ούρων σε νιτρώδη. Απαιτείται ωστόσο παραμονή των ούρων στην κύστη για τουλάχιστον 4 ώρες ώστε να ολοκληρωθεί η ενζυμική μετατροπή [12:47]. Σε βρέφη με συχνές ουρήσεις, το τεστ μπορεί να αποβεί ψευδώς αρνητικό [12:52].
• Λευκοκυτταρική εστεράση (LE): Ανιχνεύει ένζυμα των ουδετερόφιλων, πιστοποιώντας την ύπαρξη πυοσφαιρίων [12:36].

Παράμετρος Dipstick	Ευαισθησία (Sensitivity)	Ειδικότητα (Specificity) [13:08]
Λευκοκυτταρική εστεράση (LE)	83%	78%
Νιτρώδη (Nitrite)	53%	98%
Νιτρώδη Ή LE (Nitrite or LE)	93%	72%
Νιτρώδη ΚΑΙ LE (Nitrite and LE)	72%	96%

Ο συνδυασμός θετικών νιτρωδών και λευκοκυτταρικής εστεράσης παρέχει την υψηλότερη ειδικότητα (96%) για ουρολοίμωξη [13:12].

Διαγνωστικά κριτήρια καλλιέργειας ούρων

Η επιβεβαίωση της ουρολοίμωξης βασίζεται στην καλλιέργεια, με όρια αποικιών ανάλογα με τη μέθοδο λήψης [13:25]:

• Σάκος συλλογής (U-bag): >100.000 cfu/mL [13:30].
• Διουρηθρικός καθετηριασμός: >50.000 cfu/mL (κατά περίπτωση >10.000 cfu/mL υπό κλινική συνεκτίμηση) [13:34].
• Υπερηβική παρακέντηση: >1.000 cfu/mL (ή οποιαδήποτε ανάπτυξη Gram-αρνητικών) [13:45].

Ασυμπτωματική βακτηριουρία (ASB)

Ορίζεται ως η θετική καλλιέργεια ούρων επί πλήρους απουσίας κλινικών συμπτωμάτων ουρολοίμωξης [14:02].

• Οδηγία IDSA (Nicolle LE et al., 2019): Δεν συνιστάται η χορήγηση αντιβιοτικής αγωγής στην ασυμπτωματική βακτηριουρία στα παιδιά [14:10].
• Μοναδικές εξαιρέσεις:
  1. Πριν από επεμβατικές ουρολογικές παρεμβάσεις (όπου υπάρχει κίνδυνος διασποράς στο ουροποιητικό βλεννογόνο) [14:16].
  2. Σε ασθενείς με ιστορικό νεφρικής μεταμόσχευσης [14:20].

—

Κετόνες και γλυκόζη Στο βίντεο από 14:24

Κετόνες

Η κετονουρία υποδηλώνει στροφή του κυτταρικού μεταβολισμού στην οξείδωση των λιπαρών οξέων αντί της γλυκόζης [14:28]. Εμφανίζεται σε:

• Εμέτους και γαστρεντερίτιδα [14:38].
• Διαβητική κετοξέωση σε ασθενείς με ΣΔ τύπου 1 [14:41].
• Έντονη, παρατεταμένη σωματική άσκηση [14:49].
• Κετογονική δίαιτα (χαμηλή σε υδατάνθρακες) [14:57].
• Παρατεταμένη νηστεία / ασιτία [15:02].

Γλυκόζη

Η γλυκοζουρία υποδηλώνει είτε υπέρβαση του νεφρικού ουδού επαναρρόφησης της γλυκόζης στο αίμα (περίπου 180 mg/dL), είτε διαταραχή των σωληναριακών μεταφορέων [15:10]:

1. Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1: Συνοδεύεται από υπεργλυκαιμία και απαιτεί μέτρηση γλυκόζης αίματος και γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης (HbA1c) [15:12].
2. Σωληναριοπάθειες με φυσιολογική γλυκόζη αίματος: Σύνδρομο Fanconi, οικογενής νεφρική γλυκοζουρία [15:23].
3. Φαρμακευτική επίδραση:
   • Χορήγηση κορτικοστεροειδών [15:29].
   • Αναστολείς SGLT2 (SGLT2 inhibitors): Φάρμακα που αναστέλλουν τον συμμεταφορέα νατρίου-γλυκόζης 2 στο εγγύς εσπειραμένο σωληνάριο [15:35]. Ενώ χρησιμοποιούνται ήδη εκτενώς σε ενήλικες με διαβητική νεφροπάθεια και χρόνια νεφρική νόσο (προσφέροντας καρδιονεφροπροστασία και έλεγχο της αρτηριακής πίεσης), βρίσκονται υπό κλινική αξιολόγηση και στην παιδιατρική [15:50].

—

Κύλινδροι ούρων Στο βίντεο από 16:10

Οι κύλινδροι σχηματίζονται στον αυλό των άπω νεφρικών σωληναρίων και των αθροιστικών πόρων, αποκλειστικά υπό συνθήκες όξινου pH [16:15].

Μηχανισμός σχηματισμού

Το δομικό υπόστρωμα (σκελετός) των κυλίνδρων αποτελείται από τη βλεννοπρωτεΐνη Tamm-Horsfall (ουρομοδουλίνη), η οποία εκκρίνεται από τα σωληναριακά κύτταρα του ανιόντος σκέλους της αγκύλης του Henle [16:30]. Επί του πρωτεϊνικού αυτού πλέγματος προσκολλώνται διάφορα κυτταρικά στοιχεία, πρωτεΐνες ή υπολείμματα, προσδίδοντας τη χαρακτηριστική μορφολογία [16:37].

Κατηγορίες κυλίνδρων

• Υαλώδεις: Αποτελούνται αποκλειστικά από πρωτεΐνη Tamm-Horsfall. Φυσιολογικά ανευρίσκονται 0–2 ανά οπτικό πεδίο χαμηλής ισχύος [16:20]. Αυξάνονται καλοήθως μετά από έντονη άσκηση, πυρετό, στρες ή αφυδάτωση [16:49].
• Κυτταρικοί:
  • Ερυθροκυτταρικοί: Παθογνωμονικοί σπειραματονεφρίτιδας / σπειραματικής αιματουρίας [17:01].
  • Λευκοκυτταρικοί: Υποδηλώνουν διάμεση νεφρίτιδα ή πυελονεφρίτιδα [16:58].
  • Επιθηλιακοί: Υποδηλώνουν οξεία σωληναριακή νέκρωση ή σοβαρή διάμεση νεφρίτιδα [17:03].
• Κοκκώδεις (αδροί ή λεπτοί): Προκύπτουν από εκφύλιση κυτταρικών κυλίνδρων [16:11].
• Κηρώδεις: Σχετίζονται με προχωρημένη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και στάση της σωληναριακής ροής [16:11].
• Λιπώδεις (σταγονίδια λίπους / σωμάτια ωοειδούς λίπους): Χαρακτηριστικοί σοβαρού νεφρωσικού συνδρόμου [17:11].

—

Περιστατικό: 4χρονο αγόρι με αιματουρία και σύνδρομο Alport Στο βίντεο από 17:18

Παρουσίαση περιστατικού

Αγόρι ηλικίας 4 ετών παραπέμφθηκε για διερεύνηση λόγω συχνών επεισοδίων μικροσκοπικής και μακροσκοπικής αιματουρίας κατά τους τελευταίους 12 μήνες [17:28].

• Ατομικό αναμνηστικό: Ελεύθερο [17:36].
• Οικογενειακό αναμνηστικό: Μητέρα με ιστορικό επεισοδίων αιματουρίας και χρόνια νεφρική νόσο σταδίου 2 (ΧΝΝ ΙΙ) [17:39].

Εργαστηριακός έλεγχος

• Αιματολογικός & βιοχημικός έλεγχος: WBC 7.000/μL, Hb 12 g/dL, PLT 240.000/μL, Ουρία 20 mg/dL, Κρεατινίνη 0,7 mg/dL (φυσιολογική νεφρική λειτουργία) [17:55].
• Γενική ούρων:
  • Λεύκωμα: 2+ [18:06]
  • Νιτρώδη: Αρνητικά
  • Λευκοκυτταρική εστεράση: Αρνητική
  • Αιμοσφαιρίνη: 2+
  • Ερυθρά: >200 κ.ο.π. (μακροσκοπική αιματουρία) [18:09]
  • Λόγος πρωτεΐνης/κρεατινίνης ούρων (Pr/Cr): 1 mg/mg (σημαντική, μη νεφρωσικού εύρους πρωτεϊνουρία, με όριο για την ηλικία το 0,2) [18:14].
• Μικροσκοπία αντίθεσης φάσης (Phase contrast): Δύσμορφα ερυθρά >80%, κύτταρα G1 >5%, ευρήματα που τεκμηρίωσαν σπειραματική αιματουρία [18:21].

Διερεύνηση, διάγνωση και αντιμετώπιση

Ο ανοσολογικός έλεγχος απέβη φυσιολογικός [18:38]. Με βάση τη σπειραματική αιματουρία, την πρωτεϊνουρία και το οικογενειακό ιστορικό, διενεργήθηκε γενετικός έλεγχος ο οποίος αποκάλυψε παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο COL4A5, επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση του φυλοσύνδετου συνδρόμου Alport (X-linked Alport syndrome) [18:42].

Η νόσος οφείλεται σε δομική διαταραχή των αλυσίδων του κολλαγόνου τύπου IV στη βασική μεμβράνη του σπειράματος [18:55]. Στα αγόρια η πρόγνωση είναι βαρύτερη συγκριτικά με τα κορίτσια.

• Θεραπευτική παρέμβαση: Σύμφωνα με τις τρέχουσες συστάσεις, συνιστάται η έγκαιρη έναρξη θεραπείας με αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (α-ΜΕΑ: εναλαπρίλη, λισινοπρίλη) στα αγόρια με φυλοσύνδετο Alport, καθώς καθυστερεί αποδεδειγμένα την εξέλιξη προς νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου [19:08].
• Παρακολούθηση (Follow-up): Τακτικός έλεγχος αρτηριακής πίεσης, λευκωματουρίας, νεφρικής λειτουργίας και περιοδικός ακοολογικός έλεγχος για νευροαισθητήρια βαρηκοΐα [19:06].

—

Κρύσταλλοι ούρων Στο βίντεο από 19:35

Η ανεύρεση κρυστάλλων στο ίζημα των ούρων σχετίζεται στενά με το pH και τον βαθμό κορεσμού των διαλυμένων ουσιών [19:44].

Κρύσταλλοι σε όξινο pH

• Ουρικού οξέος: Παρατηρούνται σε υπερουριχαιμία, σύνδρομο λύσης όγκου ή αφυδάτωση [19:49].
• Οξαλικού ασβεστίου: Συχνότατο εύρημα. Μπορεί να παρατηρηθεί παροδικά λόγω αφυδάτωσης ή διατροφής πλούσιας σε οξαλικά, αλλά επί εμμονής απαιτεί έλεγχο για υπερασβεστιουρία ή υπεροξαλουρία [19:54].

Κρύσταλλοι σε αλκαλικό pH

• Φωσφορικού ασβεστίου: Σχετίζονται με υπερασβεστιουρία και αλκαλικό pH [20:25].

Άλλοι κρύσταλλοι

• Κυστίνης: Παθογνωμονικοί κρύσταλλοι κυστινουρίας (εξαγωνική μορφολογία, κληρονομικό μεταβολικό νόσημα) [20:29].
• Χοληστερόλης: Παρατηρούνται σε βαρύ νεφρωσικό σύνδρομο [20:33].
• Λευκίνης και χολερυθρίνης: Εμφανίζονται σε σοβαρά ηπατικά νοσήματα [20:36].

—

Σύνοψη Στο βίντεο από 20:50

Η γενική και μικροσκοπική εξέταση ούρων παραμένει ένα διαγνωστικό εργαλείο υψηλής κλινικής αξίας:

• Είναι ταχεία, ανώδυνη και χαμηλού κόστους (αποτελέσματα εντός 1,5 ώρας) [21:00].
• Παρέχει δυνατότητα ανίχνευσης νοσημάτων πολλών διαφορετικών συστημάτων [21:05].
• Συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση υποκείμενων νεφροπαθειών και στην άμεση έναρξη κατάλληλης θεραπείας, αναστέλλοντας την εξέλιξη της νεφρικής βλάβης και διασφαλίζοντας την ποιότητα ζωής του παιδιού [21:15].