Μανταγού Λ. – Παιδοκαρδιολόγος – Παιδίατρος και Αθλητικές Δραστηριότητες Παιδιών

Εισαγωγή και ενδείξεις παραπομπής στον παιδοκαρδιολόγο Στο βίντεο από 00:00

Στην καθημερινή παιδιατρική πράξη, πέρα από τη μεθοδική κλινική εξέταση και τη λήψη του ιστορικού, η κλινική διαίσθηση του παιδιάτρου διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Ακόμη και επί απουσίας παθολογικών κλινικών ευρημάτων που να συνηγορούν άμεσα υπέρ συγκεκριμένης διάγνωσης, η παρουσία αμφιβολίας δικαιολογεί την παραπομπή για εξειδικευμένο έλεγχο ώστε να επιβεβαιωθεί η φυσιολογική κατάσταση του καρδιαγγειακού συστήματος.

Οι κύριοι λόγοι παραπομπής παιδιών και εφήβων στον παιδοκαρδιολόγο περιλαμβάνουν:

• Ακρόαση καρδιακών φυσημάτων.
• Παρουσία κυάνωσης (σε νεογνά ή βρέφη).
• Ταχύπνοια μη αναπνευστικής αιτιολογίας.
• Λιποθυμικά επεισόδια (ιδιαίτερα όταν συμβαίνουν αιφνίδια, χωρίς πρόδρομα συμπτώματα που να τεκμηριώνουν καλοήθη βαγοτονική αιτιολογία).
• Αίσθημα παλμών (palpitations).
• Προκάρδιο άλγος.
• Γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με συγγενείς καρδιοπάθειες (όπως σύνδρομο Marfan, σύνδρομο DiGeorge, σύνδρομο Noonan κ.ά.).
• Προληπτικός και προαθλητικός έλεγχος.

Επιδημιολογία αιφνιδίου θανάτου στα παιδιά Στο βίντεο από 01:46

Πρωταρχικός σκοπός του προληπτικού καρδιολογικού ελέγχου είναι η πρώιμη διάγνωση υποκείμενων καρδιοπαθειών που συνεπάγονται αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο (sudden cardiac death).

Σύμφωνα με τα διεθνή επιδημιολογικά δεδομένα:

• Ο αιφνίδιος θάνατος αντιπροσωπεύει το 5,8% όλων των θανάτων στην ηλικιακή ομάδα μεταξύ 1 και 18 ετών.
• Η εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης παγκοσμίως ανέρχεται σε περίπου 1,1 περιστατικά ανά 100.000 άτομα ανά έτος (στην Ελλάδα δεν υφίστανται πλήρη εθνικά μητρώα καταγραφής).
• Το 20% έως 25% των περιπτώσεων αιφνιδίου θανάτου καταγράφεται κατά τη διάρκεια αθλητικής δραστηριότητας.

Πρωτοπαθείς καρδιακές παθήσεις υψηλού κινδύνου Στο βίντεο από 02:35

Τα παιδιά που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου διακρίνονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες:

1. Παιδιά με κληρονομικές δομικές καρδιακές ανωμαλίες:
   • Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy).
   • Αρρυθμιογόνος δεξιά κοιλιακή μυοκαρδιοπάθεια (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – ARVC).
   • Συγγενείς ανωμαλίες στεφανιαίων αγγείων (coronary artery anomalies).
   • Σύνδρομο Marfan.
2. Παιδιά με κληρονομικά σύνδρομα αρρυθμίας:
   • Σύνδρομο μακρού QT (long QT syndrome).
   • Σύνδρομο Brugada.
   • Κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia – CPVT).
   • Σύνδρομο Wolff-Parkinson-White (WPW).

Κληρονομικές δομικές ανωμαλίες Στο βίντεο από 03:12

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Χαρακτηρίζεται από υπερτροφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας, χωρίς την παρουσία δευτεροπαθών αιτίων όπως αρτηριακή υπέρταση, υπερθυρεοειδισμός ή βαλβιδοπάθεια:

• Ευθύνεται για το 42% των περιπτώσεων μυοκαρδιοπάθειας στην παιδική ηλικία.
• Η επίπτωσή της ανέρχεται σε 0,47 ανά 100.000 άτομα.
• Κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα, ωστόσο σε ποσοστό περίπου 50% οφείλεται σε νέες (de novo) μεταλλάξεις.
• Στο υπερηχοκαρδιογράφημα παρατηρείται εκσεσημασμένη πάχυνση του μυοκαρδίου, η οποία παρεμποδίζει τη φυσιολογική ροή του αίματος από το χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας προς την αορτή. Το υπερτροφικό μυοκάρδιο αποτελεί υπόστρωμα για θανατηφόρες κοιλιακές αρρυθμίες και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Αρρυθμιογόνος δεξιά κοιλιακή μυοκαρδιοπάθεια (ARVC)

• Παρατηρείται σταδιακή μείωση των μυοκυττάρων της δεξιάς κοιλίας μη φλεγμονώδους αιτιολογίας και αντικατάστασή τους από λιπώδη και ινώδη ιστό.
• Η διεργασία ξεκινά εστιακά και σταδιακά επεκτείνεται σε ολόκληρη τη δεξιά κοιλία.
• Χαρακτηρίζεται από αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα.
• Συχνά παραμένει ασυμπτωματική μέχρι να εκδηλωθεί αιφνίδια με κοιλιακή αρρυθμία και αιφνίδιο θάνατο κατά την άσκηση.

Συγγενείς ανωμαλίες στεφανιαίων αγγείων

Οι ανωμαλίες των στεφανιαίων αρτηριών ταξινομούνται σε:

• Ανωμαλίες έκφυσης.
• Ανωμαλίες πορείας (όπως ανευρύσματα, στενώσεις, υποπλασία).
• Ανωμαλίες κατάληξης.

Ιδιαίτερη κλινική σημασία έχει η ανώμαλη έκφυση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από την πνευμονική αρτηρία (Anomalous Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery – ALCAPA / σύνδρομο Bland-White-Garland):

• Απαντάται σε 1 ανά 300.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών.
• Αποτελεί το 0,5% του συνόλου των συγγενών καρδιοπαθειών.
• Κατά τον υπερηχοκαρδιογραφικό έλεγχο απαιτείται η ακριβής αναγνώριση των στομίων έκφυσης των στεφανιαίων αρτηριών από τους κόλπους του Valsalva της αορτής. Η επιβεβαίωση της πορείας τους δεν επαρκεί, καθώς απαιτείται η σαφής τεκμηρίωση ότι εκφύονται από την αορτή και όχι από την πνευμονική αρτηρία, προς αποφυγή ισχαιμίας και αιφνιδίου θανάτου.

Σύνδρομο Marfan

Αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή του συνδετικού ιστού που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της ινιδίνης-1 (fibrillin-1, FBN1):

• Κλασικό Marfan: Οι καρδιαγγειακές εκδηλώσεις εμφανίζονται συνήθως κατά την εφηβική ηλικία.
• Νεογνικό Marfan: Σοβαρότερη μορφή, η οποία χαρακτηρίζεται από ταχέως εξελισσόμενη διάταση της αορτικής ρίζας ήδη από τη βρεφική ηλικία.
• Κύριος κίνδυνος είναι η προοδευτική αύξηση της διαμέτρου της αορτικής ρίζας και της ανιούσας αορτής, η οποία οδηγεί σε ρήξη ή διαχωρισμό της αορτής και αιφνίδιο θάνατο. Η διάγνωση και παρακολούθηση διενεργούνται με υπερηχοκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία καρδιάς (cardiac MRI).

Κληρονομικά σύνδρομα αρρυθμίας Στο βίντεο από 07:35

Σύνδρομο μακρού QT (long QT syndrome)

• Κληρονομική διαταραχή της λειτουργίας των διαύλων ιόντων νατρίου και καλίου στην κυτταρική μεμβράνη των καρδιακών μυοκυττάρων, η οποία προκαλεί παράταση της επαναπόλωσης.
• Επιπολασμός: περίπου 1 ανά 5.000 άτομα.
• Γενετική μετάλλαξη ανευρίσκεται στο 70% των ασθενών.
• Κλινική εκδήλωση: εμφάνιση πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας τύπου δίκην ριπιδίου (Torsades de pointes), η οποία μπορεί να εκπέσει σε κοιλιακή μαρμαρυγή και αιφνίδιο θάνατο.
• Θεραπεία: χορήγηση β-αποκλειστών (β-blockers) με ή χωρίς εμφύτευση αυτόματου καρδιομετατροπέα απινιδωτή (implantable cardioverter-defibrillator – ICD).

Σύνδρομο Brugada

• Σπάνιο αίτιο αιφνιδίου θανάτου στην ηρεμία λόγω κοιλιακής μαρμαρυγής σε νεαρά άτομα.
• Διαγιγνώσκεται σπάνια στην παιδική ηλικία και συχνά συνοδεύεται από θετικό οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου.
• Κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.
• Μοναδική οριστική θεραπεία αποτελεί η εμφύτευση απινιδωτή (ICD).
• Συσχέτιση με πυρετό: Ο υψηλός πυρετός αποτελεί ισχυρό εκλυτικό παράγοντα για την πρόκληση κοιλιακής ταχυκαρδίας και μαρμαρυγής. Περιγράφεται κλινικό περιστατικό βρέφους 6 μηνών με γνωστό πατρικό ιστορικό συνδρόμου Brugada, το οποίο κατά τη διάρκεια εμπύρετης λοίμωξης εμφάνισε κοιλιακή ταχυκαρδία, ανατάχθηκε επιτυχώς με ανάνηψη και υποβλήθηκε σε επιτυχή εμφύτευση μικροσκοπικού απινιδωτή.

Κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT)

• Αποτελεί μία από τις σπανιότερες αλλά πλέον επικίνδυνες μορφές κοιλιακής αρρυθμίας, η οποία εκδηλώνεται αποκλειστικά κατά την άσκηση ή έντονο συναισθηματικό στρες (σε αντίθεση με το σύνδρομο Brugada που εμφανίζεται στην ηρεμία).
• Συνδέεται με πολύ υψηλό κίνδυνο συγκοπής και αιφνιδίου θανάτου.
• Αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα.
• Θεραπεία: χορήγηση β-αποκλειστών και εμφύτευση απινιδωτή.
• Διαγνωστική πρόκληση: Επειδή επιδεινώνεται στην άσκηση, η διάγνωση επιβεβαιώνεται με δοκιμασία κοπώσεως σε κυλιόμενο τάπητα. Κατά τη δοκιμασία εμφανίζονται αρχικά διπλέτες ή τριπλέτες κοιλιακών εκτάκτων συστολών που εξελίσσονται ταχέως σε αμφίδρομη ή πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία, απαιτώντας άμεση διακοπή της δοκιμασίας.

Σύνδρομο Wolff-Parkinson-White (WPW)

• Χαρακτηρίζεται στο ηλεκτροκαρδιογράφημα από βραχύ διάστημα PR, διεύρυνση του συμπλέγματος QRS και παρουσία κύματος δέλτα (delta wave), λόγω ύπαρξης παραπληρωματικού δεματίου (δεμάτιο Kent) που γεφυρώνει κόλπους και κοιλίες.
• Προκαλεί παροξυσμικά επεισόδια υπερκοιλιακής ταχυκαρδίας.
• Θεραπευτική αντιμετώπιση:
  1. Συντηρητική παρακολούθηση: ενδείκνυται σε μικρά παιδιά (π.χ. 4–5 ετών) εφόσον δεν εμφανίζουν συχνά συμπτώματα.
  2. Φαρμακευτική αγωγή: χορήγηση αντιαρρυθμικών παραγόντων (όπως β-αποκλειστές) επί συχνών υποτροπών.
  3. Επεμβατική κατάλυση (ablation): θερμική καταστροφή του παραπληρωματικού δεματίου, η οποία πραγματοποιείται συνήθως όταν το παιδί φτάσει σε σωματικό βάρος περίπου 20 kg.

Κατευθυντήριες οδηγίες προληπτικού και προαθλητικού ελέγχου Στο βίντεο από 11:43

Φορέας	Στοιχεία ελέγχου	Σύσταση για ΗΚΓ και υπερηχογράφημα
Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία (AHA)	Λεπτομερές ατομικό ιστορικό, οικογενειακό ιστορικό, φυσική εξέταση	Δεν συνιστώνται ως εξέταση ρουτίνας
Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία (ESC)	Ατομικό ιστορικό, οικογενειακό ιστορικό, κλινική εξέταση	Υποχρεωτικό ΗΚΓ
Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία (ΕΚΕ)	Ατομικό ιστορικό, οικογενειακό ιστορικό, κλινική εξέταση	Υποχρεωτικό ΗΚΓ

Στοιχεία ελέγχου κατά την Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία (AHA)

Η AHA περιορίζει τον μαζικό προαθλητικό έλεγχο σε λεπτομερές ιστορικό και κλινική εξέταση:

• Ατομικό ιστορικό:
  • Θωρακικό άλγος κατά την άσκηση.
  • Ανεξήγητη λιποθυμία ή προλιποθυμικό επεισόδιο.
  • Έντονη δύσπνοια ή ανεξήγητη κόπωση κατά την άσκηση.
  • Ιστορικό καρδιακού φυσήματος.
  • Αυξημένη αρτηριακή πίεση.
  • Προηγούμενη απαγόρευση συμμετοχής σε αθλητικές δραστηριότητες.
  • Ιστορικό προηγούμενης παραπομπής σε παιδοκαρδιολόγο.
• Οικογενειακό ιστορικό:
  • Πρόωρος θάνατος συγγενούς ηλικίας κάτω των 50 ετών λόγω καρδιακής νόσου.
  • Σοβαρή καρδιακή νόσος σε στενό συγγενή (πρώτου βαθμού) ηλικίας κάτω των 50 ετών.
  • Ύπαρξη συγκεκριμένων καρδιοπαθειών σε μέλη της οικογένειας (υπερτροφική ή διατατική μυοκαρδιοπάθεια, σύνδρομο long QT, σύνδρομο Marfan, κλινικά σημαντικές αρρυθμίες).
• Κλινική εξέταση:
  • Ακρόαση καρδιακών φυσημάτων.
  • Ψηλάφηση μηριαίων αρτηριών (αποκλεισμός στένωσης ισθμού αορτής).
  • Έλεγχος για σωματικά χαρακτηριστικά συνδρόμου Marfan.
  • Μέτρηση αρτηριακής πίεσης.

Ηλικιακά ορόσημα καρδιολογικού ελέγχου Στο βίντεο από 14:01

Στην Ελλάδα δεν υφίσταται επίσημη ομοφωνία (consensus) για τον γενικευμένο πληθυσμιακό έλεγχο των παιδιών, ωστόσο προτείνεται η ακόλουθη προσέγγιση:

• Νεογνική ηλικία: Η διενέργεια ΗΚΓ ρουτίνας για αποκλεισμό συνδρόμου long QT δεν εφαρμόζεται μαζικά στην πράξη.
• Είσοδος στο δημοτικό σχολείο: Σε ασυμπτωματικά παιδιά χωρίς παθολογικό ιστορικό, συνιστάται ένας αρχικός υπερηχοκαρδιογραφικός έλεγχος βάσης (baseline echocardiogram), κλινική εξέταση και ΗΚΓ.
• Είσοδος στο γυμνάσιο: Συνιστάται επανέλεγχος, καθώς οι αναπτυξιακές αλλαγές του καρδιαγγειακού συστήματος κατά την προεφηβεία και εφηβεία ενδέχεται να αναδείξουν παθήσεις που δεν ήταν εμφανείς στην πρώιμη παιδική ηλικία (π.χ. υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, διάταση αορτής στο σύνδρομο Marfan).
• Παιδιά που συμμετέχουν σε συστηματικό αθλητισμό: Συστήνεται τακτικός επανέλεγχος ανά διετία με κλινική εξέταση και ΗΚΓ, σύμφωνα με τις ευρωπαϊκές και αμερικανικές κατευθυντήριες οδηγίες.

Θεσμικό πλαίσιο: Κάρτα Υγείας Αθλητή Στο βίντεο από 15:16

Η πιστοποίηση για συμμετοχή σε οργανωμένες αθλητικές δραστηριότητες και σωματεία ρυθμίζεται από την κείμενη νομοθεσία (ΦΕΚ 3254/Β/8-8-2018):

• Θεσμοθετήθηκε η Κάρτα Υγείας Αθλητή, η οποία αποτελεί ενιαίο ιατρικό έγγραφο συμμετοχής σε προπονήσεις και αγώνες.
• Η θεώρηση και χορήγηση του πιστοποιητικού επιτρέπεται αποκλειστικά από ιατρούς που έχουν λάβει πιστοποίηση κατόπιν παρακολούθησης ειδικού εκπαιδευτικού σεμιναρίου, στο οποίο αποδίδεται προσωπικός αριθμός πιστοποίησης.
• Δικαίωμα παρακολούθησης και πιστοποίησης έχουν διάφορες ιατρικές ειδικότητες (συμπεριλαμβανομένων των παιδιάτρων, καρδιολόγων κ.ά.), εφόσον ολοκληρώσουν την απαιτούμενη εκπαίδευση για την ορθή συμπλήρωση και αξιολόγηση των απαιτούμενων εξετάσεων (περιλαμβανομένου του ΗΚΓ).