Καλούμενου Ε. – Παιδίατρος – Έγκαιρη Παραπομπή από τον Παιδίατρο στον Παιδοενδοκρινολόγο

Εισαγωγή και ρόλος του παιδιάτρου Στο βίντεο από 00:00

Η μακροχρόνια παρακολούθηση του παιδιού από τη γέννηση έως την ενηλικίωση αποτελεί το θεμέλιο της πρωτοβάθμιας παιδιατρικής περίθαλψης. Ο παιδίατρος, ευρισκόμενος σε συνεχή επαφή με την οικογένεια, καλείται να διακρίνει τις φυσιολογικές αποκλίσεις και παραλλαγές της σωματικής αύξησης και της ενήβωσης από καταστάσεις που υποκρύπτουν σοβαρή παθολογία και απαιτούν εξειδικευμένη παιδοενδοκρινολογική εκτίμηση.

Η έγκαιρη αναγνώριση των ενδοκρινολογικών νοσημάτων και η αποφυγή άσκοπων καθυστερήσεων στην παραπομπή διασφαλίζουν τη διατήρηση του αναστήματος-στόχου, την πρόληψη μεταβολικών και αναπαραγωγικών επιπλοκών και τη διασφάλιση της ομαλής ψυχοκοινωνικής εξέλιξης του παιδιού.

Κύριες κατηγορίες ενδοκρινολογικών διαταραχών στην παιδιατρική πράξη Στο βίντεο από 01:35

Οι οντότητες που συχνότερα απασχολούν τον παιδίατρο στο ιατρείο και δυνητικά οδηγούν σε παραπομπή συνοψίζονται στις ακόλουθες κατηγορίες:

• Διαταραχές αύξησης (χαμηλό ή υψηλό ανάστημα).
• Διαταραχές της ήβης (πρώιμη ήβη, καθυστέρηση ήβης, διαταραχές εμμήνου ρύσεως).
• Διαταραχές των επινεφριδίων (συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων, πρώιμη αδρεναρχή, επινεφριδιακή ανεπάρκεια).
• Διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα (υποθυρεοειδισμός, υπερθυρεοειδισμός, όζοι, θυρεοειδίτιδα Hashimoto).
• Διατροφικές διαταραχές και διαταραχές θρέψης (παιδική παχυσαρκία, ψυχογενής ανορεξία).
• Συμπτώματα πολυουρίας και πολυδιψίας (σακχαρώδης διαβήτης, άποιος διαβήτης).
• Διαταραχές του μεταβολισμού του ασβεστίου.
• Γενετικά λάθη στη διαφοροποίηση του φύλου (διαταραχές διαφοροποίησης φύλου – DSD).
• Δυσμορφικά σύνδρομα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Διαταραχές αύξησης: χαμηλό ανάστημα Στο βίντεο από 02:58

Η σωματική αύξηση και η ανάπτυξη αποτελούν ευαίσθητο δείκτη της γενικής κατάστασης υγείας του παιδιού, καθώς και πολύτιμο εργαλείο εκτίμησης των κοινωνικοοικονομικών και διατροφικών συνθηκών ενός πληθυσμού. Παιδιά με υποκείμενα συστηματικά ή χρόνια νοσήματα ενδέχεται να παρουσιάσουν ως μοναδικό κλινικό σύμπτωμα, για παρατεταμένο χρονικό διάστημα πριν την εκδήλωση ειδικών συμπτωμάτων, την πτώση του ρυθμού αύξησης.

Ο ρυθμός της φυσιολογικής αύξησης προσδιορίζεται:

1. Στα πρώτα έτη της ζωής (έως 2–3 ετών) κυρίως από τη διατροφική κατάσταση και τη λειτουργία του πλακούντα/περιγεννητικούς παράγοντες.
2. Μετά την ηλικία των 2–3 ετών και καθ' όλη την παιδική ηλικία κυρίως από το γενετικό δυναμικό (κληρονομικότητα).
3. Κατά την εφηβεία από τη συνεργική δράση της αυξητικής ορμόνης και των στεροειδών του φύλου.

Σωματομετρία και καμπύλες ανάπτυξης

Η αξιολόγηση απαιτεί αυστηρά τυποποιημένες μετρήσεις:

• Παιδιά κάτω των 2 ετών: μέτρηση μήκους σε οριζόντια ύπτια θέση με βρεφομετρικό πίνακα.
• Παιδιά άνω των 2 ετών: μέτρηση αναστήματος σε όρθια θέση με σωστά βαθμονομημένο αναστημόμετρο (σταθερή επαφή πτερνών, γλουτών, ράχης και ινίου, κεφαλή στο επίπεδο Frankfurt).
• Καταγραφή βάρους και περιμέτρου κεφαλής.
• Υπολογισμός του μεσογονεϊκού ύψους (ύψος-στόχος):
  • Αγόρια: [Ύψος πατέρα + (Ύψος μητέρας + 13)] / 2 ± 5 cm
  • Κορίτσια: [(Ύψος πατέρα – 13) + Ύψος μητέρας] / 2 ± 5 cm

Ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται στα νεογνά που γεννήθηκαν μικρά για την ηλικία κύησης (Small for Gestational Age – SGA) ή με ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης (Intrauterine Growth Restriction – IUGR). Εάν ένα παιδί SGA/IUGR δεν επιτύχει αναπληρωματική αύξηση (catch-up growth) έως την ηλικία των 2–4 ετών, καθίσταται υποψήφιο για παραπομπή και έναρξη θεραπείας με ανασυνδυασμένη ανθρώπινη αυξητική ορμόνη (rhGH).

Κριτήρια παραπομπής για έλεγχο χαμηλού αναστήματος

Σύμφωνα με τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες (Horm Res Paediatr 2016), άμεσης διερεύνησης και παραπομπής χρήζουν τα παιδιά που πληρούν τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα κριτήρια:

Κριτήριο	Περιγραφή / Τιμές
Σοβαρό χαμηλό ανάστημα	Ύψος < -3 SDS για την ηλικία και το φύλο
Χαμηλό ανάστημα	Ύψος < 3η εκατοστιαία θέση (<-2 SDS) για την ηλικία και το φύλο
Απόκλιση από γονείς	Ύψος < -2 SD από το μεσογονεϊκό ύψος
Χαμηλός ετήσιος ρυθμός αύξησης (ΕΡΑ)	< 4 cm/έτος
Επίμονη επιβράδυνση ΕΡΑ	< -2 SD (3η ΕΘ) για ένα έτος ή < -1,5 SD (25η ΕΘ) για δύο συναπτά έτη
Απώλεια εκατοστημορίου	Πτώση του ύψους κατά ≥ 2 SDS μετά την ηλικία των 3 ετών έως την εφηβεία

Αιτιολογία χαμηλού αναστήματος Στο βίντεο από 06:17

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει φυσιολογικές παραλλαγές και νοσολογικές οντότητες:

Φυσιολογικές παραλλαγές (μη παθολογικές)

• Οικογενές χαμηλό ανάστημα: Φυσιολογικός ετήσιος ρυθμός αύξησης, οστική ηλικία συμβατή με τη χρονολογική, τελικό ανάστημα αντίστοιχο των χαμηλών γονέων.
• Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της αύξησης και της ενήβωσης (Constitutional Delay of Growth and Puberty – CDGP): Επιβράδυνση της αύξησης τα πρώτα έτη της ζωής, καθυστέρηση της οστικής ηλικίας σε σχέση με τη χρονολογική, καθυστερημένη έναρξη της εφηβείας, όψιμη εκτίναξη της αύξησης (growth spurt) και επίτευξη τελικού αναστήματος εντός του γενετικού δυναμικού. Απαιτεί προσεκτική διαφοροδιάγνωση από υποφυσιακή ανεπάρκεια.

Νοσολογικές οντότητες

1. Με φυσιολογικές σωματικές αναλογίες:
   • Ενδοκρινικά αίτια: Υποθυρεοειδισμός, μεμονωμένη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, πολλαπλή υποφυσιακή ανεπάρκεια, σύνδρομα αντίστασης στην αυξητική ορμόνη, υπερκορτιζολαιμία (σύνδρομο Cushing).
   • Μη ενδοκρινικά αίτια: Χρόνια συστηματικά νοσήματα (υποσιτισμός, σύνδρομα δυσαπορρόφησης / κοιλιοκάκη, χρόνια νεφρική νόσος, κυστική ίνωση / χρόνια πνευμονοπάθεια, συγγενείς καρδιοπάθειες, φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου), μεταβολικές παθήσεις, ψυχοκοινωνική αποστέρηση.
2. Με δυσαναλογία κορμού και άκρων:
   • Σκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία, υποχονδροπλασία κ.ά.).
3. Γενετικά σύνδρομα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες:
   • Σύνδρομο Turner (45,X): Κάθε κορίτσι με ανεξήγητο χαμηλό ανάστημα επιβάλλεται να ελέγχεται με καρυότυπο, ακόμη και επί απουσίας τυπικών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών (πτερυγοειδής τράχηλος, ευρύς ασπιδοειδής θώρακας, βλαισότης των αγκώνων, χαμηλή πρόσφυση μαλλιών, νεφρικές/καρδιακές ανωμαλίες).

Διαταραχές αύξησης: υψηλό ανάστημα Στο βίντεο από 10:13

Ως υψηλό ανάστημα ορίζεται το ανάστημα που υπερβαίνει κατά 2 σταθερές αποκλίσεις τον μέσο όρο για την ηλικία και το φύλο (> 97η εκατοστιαία θέση) ή παρουσιάζει σημαντική θετική απόκλιση από το αναμενόμενο μεσογονεϊκό ύψος.

Κύρια αίτια υψηλού αναστήματος:

• Οικογενές / Ιδιοσυστασιακό υψηλό ανάστημα: Παρουσία υψηλών γονέων, ομαλή καμπύλη αύξησης.
• Σύνδρομο Klinefelter (47,XXY): Συχνότητα 1:500 έως 1:1.000 γεννήσεις αρρένων. Χαρακτηρίζεται από ψηλό ανάστημα με ευνουχοειδείς αναλογίες (μακριά κάτω άκρα), μικρούς όρχεις, κρυψορχία, νεογνική υποτονία, μαθησιακές και κινητικές δυσκολίες, καθυστέρηση εφηβείας, γυναικομαστία και υπογονιμότητα στην ενήλικο ζωή.
• Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann: Υπερανάπτυξη (μεγάλο βάρος/μήκος γέννησης), μακρογλωσσία, ομφαλοκήλη, ημιυπερτροφία και υπερινσουλιναιμική υπογλυκαιμία νεογνού λόγω υπερπλασίας των β-κυττάρων.
• Εγκεφαλικός γιγαντισμός (Σύνδρομο Sotos): Προ- και μεταγεννητική υπερανάπτυξη, μακροκεφαλία, χαρακτηριστικό προσωπείο (προέχον μέτωπο και πηγούνι, αντιμογγολοειδής φορά βλεφαρικών σχισμών), νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση.
• Σύνδρομο Marfan: Μεταλλάξεις του γονιδίου της ινιδίνης-1 (FBN1). Χαρακτηρίζεται από ψηλό, ισχνό ανάστημα, αραχνοδακτυλία, υπερεκτασιμότητα αρθρώσεων, παραμόρφωση στέρνου, έκτοπη φακών και ανεύρυσμα ανιούσας αορτής.
• Ομοκυστινουρία: Μαρφανοειδής φαινότυπος σε συνδυασμό με θρομβοεμβολικά επεισόδια και νοητική υστέρηση.
• Υποφυσιογενής γιγαντισμός: Εξαιρετικά σπάνιο αίτιο, οφειλόμενο σε έκκριση αυξητικής ορμόνης από υποφυσιακό αδένωμα πριν τη σύγκλειση των επιφύσεων, με σπλαγχνομεγαλία.

Διαταραχές της ήβης Στο βίντεο από 11:25

Η αξιολόγηση της εφηβείας βασίζεται στην κλινική σταδιοποίηση κατά Tanner (στάδια 1 έως 5 για την ανάπτυξη των μαστών στα κορίτσια, των γεννητικών οργάνων στα αγόρια και της τρίχωσης του εφηβαίου και στα δύο φύλα).

Πρώιμη ήβη

Ορίζεται ως η εμφάνιση δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου:

• Στα κορίτσια: πριν από τη συμπλήρωση του 8ου έτους της ζωής (έναρξη θηλαρχής – στάδιο Tanner B2, εμφάνιση «μπουμπουκιού» κάτω από τη θηλή).
• Στα αγόρια: πριν από τη συμπλήρωση του 9ου–9,5ου έτους της ζωής (αύξηση του όγκου των όρχεων > 3 ml με ορχιδόμετρο Prader, επιμήκυνση πέους, λέπτυνση και ερυθρότητα/ρυτίδωση του οσχέου).

Συνοδά ευρήματα που προμηνύουν ή συνοδεύουν την πρώιμη ήβη αποτελούν η επιτάχυνση του ρυθμού αύξησης, η εμφάνιση ακμής, οι μεταβολές συμπεριφοράς, τα κοιλιακά άλγη και οι διαυγείς κολπικές εκκρίσεις.

Πρώιμη αδρεναρχή

Διαφοροποιείται από την κεντρική πρώιμη ήβη και αφορά την πρόωρη έναρξη παραγωγής ανδρογόνων από τη δικτυωτή ζώνη των επινεφριδίων. Εκδηλώνεται με εμφάνιση ηβικής τρίχωσης (στάδιο Tanner P2), μασχαλιαίας τρίχωσης ή/και ενήλικης οσμής ιδρώτα πριν από την ηλικία των 8 ετών στα κορίτσια και των 9 ετών στα αγόρια, χωρίς όμως ανάπτυξη μαστών στα κορίτσια ή αύξηση των όρχεων πέραν των 3 ml στα αγόρια. Χρήζει ενδοκρινολογικού ελέγχου για τον αποκλεισμό μη κλασικής συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων ή ανδρογονοεκκριτικών όγκων.

Καθυστερημένη ήβη

Κριτήρια διερεύνησης:

• Κορίτσια:
  • Απουσία έναρξης ανάπτυξης μαστών (Tanner B1) στην ηλικία των 13 ετών.
  • Απουσία τριχοφυΐας στο εφήβαιο στην ηλικία των 14 ετών.
  • Απουσία εμμηναρχής στην ηλικία των 15 ετών (πρωτοπαθής αμηνόρροια) ή παρέλευση διαστήματος > 2–3 ετών από την έναρξη της θηλαρχής χωρίς την εμφάνιση εμμήνου ρύσεως.
• Αγόρια:
  • Απουσία έναρξης αύξησης των όρχεων (< 4 ml) στην ηλικία των 14 ετών.
  • Παρέλευση διαστήματος > 3 ετών από την έναρξη της ήβης χωρίς ολοκλήρωση της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων.

Η αιτιολογία περιλαμβάνει την ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση, χρόνια νοσήματα (κοιλιοκάκη, φλεγμονώδη εντεροπάθεια, κυστική ίνωση), χαμηλό ΔΜΣ / νευρογενή ανορεξία, καθώς και υπεργοναδοτρόπο (σύνδρομο Turner, σύνδρομο Klinefelter) ή υπογοναδοτρόπο υπογοναδισμό.

Διαταραχές εμμήνου ρύσεως στην εφηβεία Στο βίντεο από 14:28

Κατά τα πρώτα 1–3 έτη μετά την εμμηναρχή, παρατηρείται φυσιολογική ανωριμότητα του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-ωοθηκών, με συνέπεια τη μη σταθερή εγκατάσταση ωοθυλακιορρηξίας στο 50%–80% των κύκλων. Αυτό εκδηλώνεται συχνά με ήπια αραιομηνόρροια ή άρρυθμους κύκλους.

Ορισμοί και παθολογικά πρότυπα:

• Συχνομηνόρροια: Διάρκεια κύκλου < 21 ημέρες.
• Αραιομηνόρροια: Διάρκεια κύκλου > 35 ημέρες (ή απουσία περιόδου για διάστημα > 3 μηνών).
• Πρωτοπαθής αμηνόρροια: Μη εμφάνιση εμμήνου ρύσεως έως τα 15 έτη (ή έως τα 13 έτη επί παντελούς απουσίας δευτερογενών χαρακτηριστικών φύλου).
• Δευτεροπαθής αμηνόρροια: Διακοπή της εμμήνου ρύσεως για διάστημα > 3–6 μηνών σε κορίτσι με προηγουμένως εδραιωμένους κύκλους. Αίτια: κύηση, υποθαλαμική αμηνόρροια (έντονο ψυχολογικό stress, υπερβολική άσκηση/πρωταθλητισμός, διατροφικές διαταραχές – «αθλητική τριάδα»), σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS), θυρεοειδοπάθειες, υπερπρολακτιναιμία.
• Μηνορραγία: Απώλεια αίματος διάρκειας > 7 ημερών.
• Πολυμηνορραγία: Απώλεια αίματος > 80 ml ανά κύκλο.
• Μητρορραγία: Αιμορραγία σε άτακτα χρονικά διαστήματα εκτός κύκλου.
• Δυσλειτουργική αιμορραγία της μήτρας (ΔΑΜ): Οφείλεται κατά 90% σε ανωοθυλακιορρηκτικούς κύκλους. Η παρατεταμένη έκθεση του ενδομητρίου σε οιστρογόνα χωρίς την αντιρροπιστική δράση προγεστερόνης οδηγεί σε ασταθή υπερπλασία και αιφνίδια, μαζική αποκόλληση. Εάν συνοδεύεται από πτώση αιματοκρίτη και αιμοδυναμική αστάθεια, αποτελεί επείγον περιστατικό που απαιτεί νοσηλεία και άμεση φαρμακευτική αιμόσταση.

Ο βασικός εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει: γενική αίματος, φερριτίνη, έλεγχο πήξης, δοκιμασία κυήσεως, TSH, ελεύθερη θυροξίνη (FT4), προλακτίνη, FSH, LH, οιστραδιόλη (E2), ανδρογόνα (τεστοστερόνη, Δ4-ανδροστενεδιόνη, DHEA-S, 17-OHP) και υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων από εξειδικευμένο παιδοακτινολόγο.

Διαταραχές επινεφριδίων Στο βίντεο από 18:09

Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (ΣΥΕ)

Ομάδα αυτοσωμικών υπολειπόμενων παθήσεων. Η συχνότερη μορφή (σε ποσοστό > 90%–95%) οφείλεται σε έλλειψη του ενζύμου 21-υδροξυλάση (21-OH).

1. Κλασική μορφή με απώλεια άλατος:
   • Θήλεα: Αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση (αρρενοποίηση, υπερτροφία κλειτορίδας, σύμφυση χειλέων) λόγω ενδομήτριας έκθεσης σε υψηλά επίπεδα ανδρογόνων.
   • Άρρενα: Φυσιολογικά έξω γεννητικά όργανα (ή ελαφρά υπερμελάγχρωση οσχέου/μεγέθυνση πέους).
   • Κλινική εικόνα: Τη 2η με 3η εβδομάδα της ζωής εκδηλώνεται κρίση απώλειας άλατος με ανορεξία, εμέτους, ανεπαρκή πρόσληψη βάρους, σοβαρή αφυδάτωση, υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, μεταβολική οξέωση και καταπληξία.
2. Μη κλασική (όψιμη) μορφή:
   • Δεν παρουσιάζει νεογνική κρίση απώλειας άλατος.
   • Εκδηλώνεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία με πρώιμη αδρεναρχή, επιτάχυνση της ανάπτυξης και της οστικής ηλικίας, σοβαρή ακμή, υπερτρίχωση και διαταραχές περιόδου στα κορίτσια.

Επινεφριδιακή ανεπάρκεια

Μπορεί να είναι πρωτοπαθής (νόσος Addison, ΣΥΕ) ή δευτεροπαθής (υποφυσιακή βλάβη, απότομη διακοπή κορτικοειδών). Εκδηλώνεται με χρόνια κόπωση, μυϊκή αδυναμία, απώλεια βάρους, ναυτία, εμέτους, υπογλυκαιμία, ορθοστατική υπόταση, υπονατριαιμία και υπέρχρωση δέρματος/βλεννογόνων (μόνο στην πρωτοπαθή). Η οξεία επινεφριδιακή κρίση πυροδοτείται από λοιμώξεις ή stress και αποτελεί απειλητική για τη ζωή κατάσταση.

Ανωμαλίες γεννητικών οργάνων και διαταραχές διαφοροποίησης φύλου (DSD) Στο βίντεο από 19:56

• Κρυψορχία: Απαντάται στο 2%–5% των τελειόμηνων νεογνών. Στο 1%–2% παραμένει μετά το πρώτο τρίμηνο, καθώς η αυτόματη κάθοδος ολοκληρώνεται συνήθως έως τον 3ο–6ο μήνα ζωής.
• Υποσπαδίας: Συχνή συγγενής ανωμαλία διάπλασης της ουρήθρας.
• Προειδοποιητικό σημείο (ΣΟΣ): Η συνύπαρξη αμφοτερόπλευρης κρυψορχίας ή ετερόπλευρης κρυψορχίας με υποσπαδία και μικρό πέος υποδηλώνει διαταραχή διαφοροποίησης φύλου (συμπεριλαμβανομένης της αρρενοποιημένης θήλεος με ΣΥΕ) και απαιτεί άμεση, κατεπείγουσα παραπομπή σε ειδική ομάδα πριν την απόδοση κοινωνικού φύλου στο νεογνό.

Διαταραχές θυρεοειδούς αδένα Στο βίντεο από 20:41

Οι θυρεοειδικές ορμόνες ρυθμίζουν τη γονιδιακή έκφραση σε όλα τα κύτταρα και είναι καθοριστικές για την ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος και τη γραμμική αύξηση.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Ανιχνεύεται πρωτογενώς μέσω του εθνικού προγράμματος προληπτικού ελέγχου νεογνών (screening test TSH με κάρτα Guthrie). Κλινικά σημεία σε μη διαγνωσμένες περιπτώσεις: παρατεινόμενος νεογνικός ίκτερος, υποτονία, λήθαργος, δυσκολία στη σίτιση, μακρογλωσσία, ομφαλοκήλη, ευρείες πηγές, ξηρό δέρμα, βραδυκαρδία, μυξοίδημα.

Επίκτητος υποθυρεοειδισμός (θυρεοειδίτιδα Hashimoto)

Κλινική εικόνα: κάμψη του ρυθμού αύξησης, χαμηλό ανάστημα, δυσκοιλιότητα, κόπωση, υπνηλία, ξηροδερμία, τριχόπτωση, δυσανεξία στο ψύχος, βρογχοκήλη, πτώση σχολικής επίδοσης και διαταραχές εμμήνου ρύσεως.

• Εργαστηριακός έλεγχος: TSH, FT4, αντισώματα anti-TPO, anti-TG και υπερηχογράφημα θυρεοειδούς.

Υπερθυρεοειδισμός (νόσος Graves)

Πολύ σπανιότερος στην παιδική ηλικία. Εκδηλώνεται με ανησυχία, ευερεθιστότητα, απώλεια βάρους παρά την αυξημένη όρεξη, ταχυκαρδία, αρρυθμίες, μυϊκή αδυναμία, τρόμο χειρών, διάρροιες, θερμοδυσανεξία, διάχυτη βρογχοκήλη και εξόφθαλμο.

Παιδική παχυσαρκία Στο βίντεο από 21:59

Η παιδική παχυσαρκία λαμβάνει διαστάσεις επιδημίας παγκοσμίως. Η αξιολόγηση γίνεται με βάση τον Δείκτη Μάζας Σώματος (ΔΜΣ = Βάρος σε kg / [Ύψος σε m]²) σε παιδιά ηλικίας ≥ 2 ετών στις καμπύλες του CDC:

• Υπέρβαρο: ΔΜΣ ≥ 85η και < 95η εκατοστιαία θέση για την ηλικία και το φύλο.
• Παχυσαρκία: ΔΜΣ ≥ 95η εκατοστιαία θέση.
• Σοβαρή / Νοσογόνος παχυσαρκία: ΔΜΣ ≥ 120% της 95ης εκατοστιαίας θέσης.

Διαφορική διάγνωση εξωγενούς και ενδογενούς παχυσαρκίας

• Εξωγενής (κοινή / διατροφική) παχυσαρκία (98% των περιπτώσεων): Τα παιδιά είναι συνήθως ψηλά για την ηλικία τους (ύψος > 50η ΕΘ), έχουν επιταχυνόμενη αλλά συντονισμένη αύξηση και φυσιολογική πνευματική ανάπτυξη.
• Ενδογενής (παθολογική) παχυσαρκία (< 2% των περιπτώσεων):
  • Ενδοκρινικά αίτια: Υποθυρεοειδισμός, σύνδρομο Cushing, ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, ψευδουποπαραθυρεοειδισμός.
  • Μονογονιδιακά αίτια: Μεταλλάξεις του υποδοχέα μελανοκορτίνης-4 (MC4R), μεταλλάξεις λεπτίνης και υποδοχέα λεπτίνης.
  • Σύνδρομα: Σύνδρομο Prader-Willi (νεογνική υποτονία, δυσφαγία στα νεογνά που ακολουθείται από ανεξέλεγκτη υπερφαγία, κοντά άκρα, αμυγδαλωτά μάτια, υπογοναδισμός), σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl, σύνδρομο Alström.

> Κλινικό σημείο κλειδί: Εάν ένα παχύσαρκο παιδί παρουσιάζει στασιμότητα ή πτώση του ρυθμού αύξησης του ύψους (καμπύλη βάρους ανοδική, καμπύλη ύψους καθοδική), η κατάσταση υποκρύπτει ενδοκρινοπάθεια (κλασικά σύνδρομο Cushing ή υποθυρεοειδισμό) και επιβάλλει άμεση παραπομπή.

Εργαστηριακός έλεγχος (σύμφωνα με την AAP 2023): Γλυκόζη νηστείας, λιπιδαιμικό προφίλ, ηπατική λειτουργία (SGOT, SGPT), TSH, FT4, και επί ενδείξεων δοκιμασία ανοχής γλυκόζης (OGTT), ινσουλίνη νηστείας και υπερηχογράφημα ήπατος.

Διατροφικές διαταραχές στην παιδική και εφηβική ηλικία Στο βίντεο από 24:18

Οι διατροφικές διαταραχές (ΔΔ) αποτελούν σοβαρή νοσολογική οντότητα που απαντάται με αυξανόμενη συχνότητα στην παιδιατρική πράξη. Σύμφωνα με το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (DSM-5, American Psychiatric Association, 2013), οι διατροφικές διαταραχές ταξινομούνται στις ακόλουθες κατηγορίες:

• Ψυχογενής ανορεξία (ΨΑ): χαρακτηρίζεται από σοβαρό περιορισμό της ενεργειακής πρόσληψης, έντονο φόβο πρόσληψης βάρους και διαταραχή της εικόνας του σώματος.
• Ψυχογενής βουλιμία (ΨΒ): χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπερφαγίας που ακολουθούνται από αντισταθμιστικές συμπεριφορές (π.χ. αυτοπροκαλούμενοι έμετοι, χρήση καθαρτικών).
• Διαταραχή υπερφαγικών επεισοδίων (ΥΕ): επεισόδια κατανάλωσης μεγάλης ποσότητας τροφής χωρίς τακτικές αντισταθμιστικές συμπεριφορές, τα οποία εκδηλώνονται ορισμένες ημέρες της εβδομάδας.
• Διαταραχή πρόσληψης τροφής αποφευκτικού ή περιοριστικού τύπου (ΔΑΠ): αποφυγή ή περιορισμός τροφής λόγω αισθητηριακών χαρακτηριστικών ή φόβου αρνητικών συνεπειών, χωρίς διαταραχή της εικόνας του σώματος.
• Άλλες μη τυπικές διατροφικές διαταραχές: περιπτώσεις με κλινικά σημαντική συμπτωματολογία που δεν πληρούν πλήρως τα τυπικά διαγνωστικά κριτήρια.

Ο ρόλος του παιδιάτρου στην πρώιμη ανίχνευση

Ο παιδίατρος στην πρωτοβάθμια φροντίδα μπορεί να ανιχνεύσει πρώιμα τις διαταραχές αυτές και να αναχαιτίσει την εξέλιξή τους (Lebow J, J Adolesc Health 2015· Academy for Eating Disorders Medical Care Standards Committee, Eating Disorders: A Guide to Medical Care 2019). Η αξιολόγηση στο ιατρείο περιλαμβάνει:

1. Συστηματική κλινική εκτίμηση: καταγραφή ιστορικού εμμήνου ρήσεως, μέτρηση ύψους και βάρους, έλεγχος των διακυμάνσεων του ρυθμού αύξησης και συζήτηση με τους γονείς.
2. Επαγρύπνηση σε παιδιά με προηγούμενο υπέρβαρο: ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται σε παιδιά που είχαν αυξημένο σωματικό βάρος και παρουσιάζουν αξιοσημείωτη απώλεια βάρους μετά από εφαρμογή δίαιτας ή έντονης άσκησης.
3. Ιστορικό βάρους: διερεύνηση του υψηλότερου και χαμηλότερου βάρους, του ύψους και της ηλικίας του παιδιού στις αντίστοιχες χρονικές περιόδους.
4. Λεπτομερές ιστορικό συμπεριφοράς: αξιολόγηση της εικόνας σώματος, διατροφικό ιστορικό, ιστορικό λοιμώξεων, οικογενειακό ιστορικό, τυχόν επεισόδια υπερφαγίας, καθαρτικές συμπεριφορές και ένταση της φυσικής δραστηριότητας.

Όταν η κατάσταση υπερβαίνει τις δυνατότητες της πρωτοβάθμιας αντιμετώπισης, απαιτείται παραπομπή σε εξειδικευμένο τριτοβάθμιο κέντρο, όπου υπάρχει διεπιστημονική συνεργασία παιδιάτρων, παιδοενδοκρινολόγων και παιδοψυχιάτρων.

Σύμπτωμα πολυουρίας και πολυδιψίας: σακχαρώδης και άποιος διαβήτης Στο βίντεο από 24:41

Η συνύπαρξη πολυουρίας και πολυδιψίας αποτελεί κατεπείγον ενδοκρινολογικό σύμπτωμα που απαιτεί άμεση διαγνωστική προσέγγιση:

Σακχαρώδης διαβήτης

Τα κύρια κλινικά σημεία περιλαμβάνουν πολυουρία, πολυδιψία, πολυφαγία, ανεξήγητη απώλεια βάρους, νυκτουρία, δευτεροπαθή ενούρηση και εμέτους. Επί εμφάνισης διαβητικής κετοξέωσης (ΔΚΟ), συνυπάρχουν κοιλιακό άλγος, απόπνοια οξόνης και αναπνοή Kussmaul.

• Εργαστηριακά κριτήρια: τυχαία μέτρηση γλυκόζης πλάσματος ≥ 200 mg/dl ή γλυκόζη νηστείας ≥ 140 mg/dl (ή ≥ 126 mg/dl).

Διερεύνηση πολυουρίας χωρίς σακχαρώδη διαβήτη

Σε ασθενείς με πολυουρία-πολυδιψία χωρίς υπεργλυκαιμία, η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει:

• Χρόνια νεφρική νόσο
• Ουρολοίμωξη
• Λήψη διουρητικών ή άλλων φαρμάκων
• Ψυχογενή πολυδιψία
• Άποιο διαβήτη (diabetes insipidus): οφείλεται σε ανεπάρκεια της αντιδιουρητικής ορμόνης (ADH) ή της αργινίνης-βαζοπρεσίνης (AVP), κεντρικής ή νεφρογενούς αιτιολογίας. Εκδηλώνεται με αποβολή μεγάλων ποσοτήτων αραιών ούρων (2–10 L/24ωρο). Ο ασθενής (ιδίως το βρέφος) παρουσιάζει έντονο εκνευρισμό, δυσφορία και επιμονή για λήψη νερού κατά τη διάρκεια της νύχτας.

Όρια παθολογικού όγκου ούρων ανά ηλικία

Ο όγκος ούρων θεωρείται παθολογικός (πολυουρία) όταν υπερβαίνει τα ακόλουθα όρια:

• Νεογνά: > 150 ml/kg/24ωρο
• Παιδιά 2 ετών: > 100–110 ml/kg/24ωρο
• Μεγαλύτερα παιδιά: > 40–50 ml/kg/24ωρο

Ο αρχικός εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει γενική αίματος, ΤΚΕ, βιοχημικό προφίλ, ηλεκτρολύτες αίματος και γενική ούρων. Φυσιολογικά, η ωσμωτικότητα των πρώτων πρωινών ούρων είναι > 600 mOsm/kg και η ωσμωτικότητα ορού < 300 mOsm/kg.

Διαταραχές μεταβολισμού του ασβεστίου Στο βίντεο από 24:55

Οι διαταραχές της ομοιοστασίας του ασβεστίου εκδηλώνονται με ποικίλα κλινικά συμπτώματα:

• Νευρολογικά: διαταραχή του επιπέδου συνείδησης, ευερεθιστότητα, υπνηλία, σύγχυση.
• Μυοσκελετικά: γενικευμένη αδυναμία, εύκολη κόπωση, μυϊκή ατονία, ασταθές βάδισμα.
• Γαστρεντερικά και νεφρικά: ανορεξία, ναυτία, έμετοι, δυσκοιλιότητα, υποτροπιάζον κοιλιακό άλγος, πολυουρία, πολυδιψία.

Εργαστηριακός και παρακλινικός έλεγχος

• Μέτρηση ολικού ασβεστίου (Ca), αλβουμίνης (για διόρθωση του ασβεστίου), φωσφόρου, παραθορμόνης (PTH) και βιταμίνης D.
• Ακτινολογικός έλεγχος οστών (κρανίου, πυέλου και μακρών οστών).
• Τιμές αναφοράς:
  • Ολικό ασβέστιο: 8,8–10,8 mg/dl (νεογνά: 7,0–10,0 mg/dl).
  • Ιονισμένο ασβέστιο: 4,4–5,4 mg/dl (νεογνά: 3,5–5,0 mg/dl).

Χαρακτηριστικά νοσήματα

• Ατελής οστεογένεση (osteogenesis imperfecta): παρουσία αυτομάτων καταγμάτων χωρίς ιστορικό ανάλογης κάκωσης ή φόρτισης, χαμηλό ή οριακά φυσιολογικό ανάστημα, υποτονία και υπερκινητικότητα (χαλαρότητα) των αρθρώσεων.
• Σύνδρομο McCune-Albright: σπάνια πολυσυστηματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την τριάδα:
  1. Μελαγχρωματικές κηλίδες δίκην «καφέ με γάλα» (café-au-lait) με ανώμαλα όρια.
  2. Ινώδη δυσπλασία των οστών (πολλαπλά παθολογικά κατάγματα, οστικές παραμορφώσεις, ανώμαλο βάδισμα, χρόνιος πόνος).
  3. Αυτόνομη υπερέκκριση ορμονών: περιφερική πρόωρη ήβη, υπερθυρεοειδισμός, υπερέκκριση αυξητικής ορμόνης, υπερκορτιζολαιμία ή υπερπρολακτιναιμία.