Γιαννιός Χ. – Αναπτυξιολόγος – Πρώιμα Στοιχεία του Αυτισμού και Διαγνωστικός Αλγόριθμος

Εισαγωγή και επιδημιολογικά δεδομένα Στο βίντεο από 00:00

Η διαταραχή αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ / autism spectrum disorder – ASD) αποτελεί μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή με βιολογική βάση. Χαρακτηρίζεται πυρηνικά από ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση, τα οποία συνδυάζονται πάντοτε με περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων.

Αποτελεί μία από τις πιο συχνές χρόνιες διαταραχές της παιδικής ηλικίας. Σύμφωνα με τα επίσημα δεδομένα του δικτύου καταγραφής του αυτισμού του CDC (Centers for Disease Control and Prevention) των Ηνωμένων Πολιτειών, τα οποία δημοσιεύθηκαν το 2023 και αφορούσαν καταγραφές του έτους 2020, ο επιπολασμός της διαταραχής ανέρχεται πλέον σε 1 στα 36 παιδιά.

Ιδιαίτερης κλινικής σημασίας είναι το γεγονός ότι στο 80% έως 90% των περιπτώσεων υπάρχουν εμφανή πρώιμα στοιχεία της διαταραχής πριν από τη συμπλήρωση του 2ου έτους ζωής. Παρά ταύτα, η μέση ηλικία κατά την οποία τίθεται η οριστική διάγνωση διεθνώς υπερβαίνει τα 3 έτη, ενώ σε πολλές περιπτώσεις ξεπερνά και τα 4 έτη, δημιουργώντας ένα κρίσιμο χρονικό κενό ανάμεσα στην πρώτη εμφάνιση των συμπτωμάτων και την έναρξη της κατάλληλης υποστήριξης.

Αίτια και παράγοντες κινδύνου Στο βίντεο από 03:10

Η αιτιοπαθογένεια της διαταραχής αυτιστικού φάσματος παραμένει μη πλήρως κατανοητή. Πρόκειται για μια πολυπαραγοντική οντότητα, όπου γενετικοί, επιγενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν συμβάλλοντας στην εκδήλωσή της.

Κατηγορία παραγόντων	Παράγοντες κινδύνου
Γενετικοί / Οικογενείς	• Γενετικά σύνδρομα • Άρρεν φύλο (αναλογία 4:1 σε σχέση με τα θήλεα) • 1ου βαθμού συγγενείς με ΔΑΦ
Προγεννητικοί	• Προχωρημένη ηλικία γονέων (>35 ετών) • Παχυσαρκία μητέρας, σακχαρώδης διαβήτης, αρτηριακή υπέρταση κύησης • Ενδομήτρια έκθεση σε ουσίες (βαλπροϊκό οξύ, φυτοφάρμακα, ατμοσφαιρική ρύπανση, ψυχοτρόπα φάρμακα) • Λοιμώξεις μητέρας κατά την κύηση (π.χ. ερυθρά)
Περιγεννητικοί	• Ακραία προωρότητα • Χαμηλό βάρος γέννησης

Στόχοι της διαγνωστικής αξιολόγησης Στο βίντεο από 04:33

Η διαγνωστική αξιολόγηση ενός παιδιού με υποψία διαταραχής αυτιστικού φάσματος δεν περιορίζεται στην απλή απόδοση μιας διαγνωστικής ετικέτας. Οι κύριοι στόχοι περιλαμβάνουν:

1. Οριστική διάγνωση της ΔΑΦ: Σε παιδιά ηλικίας κάτω των 31 μηνών, η διάγνωση συχνά τίθεται σε επίπεδο προβληματισμού/υποψίας και η οριστικοποίησή της παραπέμπεται σε δεύτερο χρόνο επανεκτίμησης, καθώς το νευρικό σύστημα εξελίσσεται ταχύτατα.
2. Διαφορική διάγνωση και ανίχνευση συννοσηρότητας: Αποκλεισμός άλλων αναπτυξιακών καταστάσεων και καταγραφή συνοδών διαταραχών.
3. Καθορισμός του επιπέδου λειτουργικότητας και διαμόρφωση του αναπτυξιακού προφίλ: Καταγραφή τόσο των δυσκολιών όσο και των δυνατοτήτων και δεξιοτήτων του παιδιού, στοιχείο απαραίτητο για τον σχεδιασμό ενός εξατομικευμένου προγράμματος θεραπευτικής παρέμβασης.

Διαγνωστικός αλγόριθμος: βήμα 1, λήψη ιστορικού Στο βίντεο από 05:20

Η διαγνωστική προσπέλαση ακολουθεί συγκεκριμένα, δομημένα βήματα, με πρώτο και θεμελιώδες τη λεπτομερή λήψη ιστορικού.

Αιτία προσέλευσης

Καταγράφονται με ακρίβεια οι αρχικοί προβληματισμοί των γονέων ή του παραπέμποντος ιατρού/παιδαγωγού.

Ιατρικό ιστορικό

Περιλαμβάνει:

• Πληροφορίες για την εγκυμοσύνη, τα αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου και τις συνθήκες του τοκετού.
• Περιγεννητικό ιστορικό και βαθμολογία APGAR (APGAR score).
• Αποτελέσματα τυχόν γενετικού ελέγχου, ακοολογικού και οφθαλμολογικού ελέγχου.
• Ιστορικό χρόνιων νοσημάτων (επιληψία, εκκριτική ωτίτιδα κ.ά.).
• Αποτελέσματα προηγούμενων διαγνωστικών εξετάσεων (υπερηχογράφημα εγκεφάλου, μαγνητική τομογραφία [MRI], ηλεκτροεγκεφαλογράφημα [ΗΕΓ]).

Οικογενειακό ιστορικό

Καταγραφή διαταραχών στο οικογενειακό περιβάλλον που σχετίζονται ή ενδέχεται να συνδέονται με τη ΔΑΦ:

• Ύπαρξη διαταραχής αυτιστικού φάσματος σε συγγενείς.
• Νοητική υστέρηση.
• Καθυστέρηση ομιλίας σε κάποιον από τους γονείς.
• Μαθησιακές δυσκολίες ή διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ).
• Επιληψία.
• Γενετικά σύνδρομα.
• Ψυχιατρικές διαταραχές: αγχώδεις διαταραχές, σχιζοφρένεια, διαταραχές συναισθήματος.

Αναπτυξιακό ιστορικό και πρώιμα στοιχεία αυτισμού

Στο αναπτυξιακό ιστορικό διερευνάται η επίτευξη των πρώιμων κοινωνικο-συναισθηματικών και γλωσσικών οροσήμων, οι δεξιότητες παιχνιδιού, η συμπεριφορά, καθώς και η πιθανή απώλεια προηγουμένως κατακτημένων δεξιοτήτων.

Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην πρώιμη κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση:

• Χρήση της υπόδειξης (pointing).
• Ποιότητα και διάρκεια βλεμματικής επαφής.
• Ανταπόκριση στο κάλεσμα του ονόματος.
• Εκφράσεις προσώπου και χρήση χειρονομιών (μη λεκτική επικοινωνία).
• Προσοχή συναρμογής (joint attention): το μοίρασμα της προσοχής του παιδιού ανάμεσα σε ένα αντικείμενο και ένα άλλο άτομο.

Πρώιμα σημεία ανά ηλικία και κόκκινες σημαίες Στο βίντεο από 07:44

Τα κλινικά σημεία που εγείρουν ισχυρή υποψία διαταραχής αυτιστικού φάσματος κατανέμονται ανά ηλικιακή περίοδο ως εξής:

Ηλικία (Μήνες)	Κλινική εικόνα / Σημεία ανησυχίας
6–12	• Περιορισμένες εκφράσεις προσώπου • Περιορισμένη βλεμματική επαφή • Ανεπαρκής μη λεκτική επικοινωνία (χειρονομίες, υπόδειξη, χαιρετισμός) • Μειωμένη ανταπόκριση στο κάλεσμα του ονόματος
9–12	• Αναδυόμενες επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές • Ασυνήθιστο παιχνίδι (π.χ. αισθητηριακή επεξεργασία παιχνιδιών αντί λειτουργικής χρήσης)
12–18	• Καμία χρήση λέξης • Απουσία αντισταθμιστικών χειρονομιών • Απουσία παιχνιδιού προσποίησης (λειτουργικού/συμβολικού) • Περιορισμένη προσοχή συναρμογής
18–24	• Περιορισμένη, άτυπη, μη αυθόρμητη ή χωρίς νόημα χρήση φράσεων 2 λέξεων
Οποιαδήποτε ηλικία	Αναπτυξιακή παλινδρόμηση (απώλεια οποιασδήποτε δεξιότητας λόγου, επικοινωνίας ή κοινωνικότητας)

Στοιχεία αυτισμού σε μεγαλύτερη παιδική ηλικία

Σε μεγαλύτερα παιδιά, οι γονείς αναφέρουν συχνά προβληματισμούς όπως:

• Δυσκολία συμμετοχής σε αμοιβαία συζήτηση.
• Αδυναμία κατανόησης της πραγματολογίας και της κοινωνικής διάστασης του λόγου.
• Μειωμένο ενδιαφέρον ή ικανότητα για κοινωνικοποίηση και κοινωνική προσέγγιση.
• Δυσκολία ανάπτυξης και διατήρησης φιλικών σχέσεων με συνομηλίκους (π.χ. όταν ερωτώνται ποιος είναι ο καλύτερός τους φίλος, απαριθμούν όλα τα ονόματα των συμμαθητών της τάξης αδιακρίτως).
• Μειωμένη ενσυναίσθηση, αυτογνωσία και αντίληψη των κοινωνικών σχέσεων.

Άτυπες συμπεριφορές

Στο αναπτυξιακό ιστορικό καταγράφονται αναλυτικά:

• Στερεοτυπικές / επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
• Στερεοτυπικές κινήσεις (κινητικά μοτίβα).
• Επιμονή στη ρουτίνα, άκαμπτη συμπεριφορά και δυσκολία στις μεταβάσεις.
• Περιορισμένα και επίμονα ενδιαφέροντα που παρεμβαίνουν στη λειτουργικότητα.
• Ασυνήθιστες ενασχολήσεις με αντικείμενα.
• Τελετουργικές συμπεριφορές και ψυχαναγκασμοί.
• Αισθητηριακές δυσκολίες: δυσφορία σε συγκεκριμένους ήχους, αναζήτηση ή αποφυγή απτικών ερεθισμάτων, ιδιοσυγκρασιακή ανταπόκριση σε οπτικά ερεθίσματα.

Διαγνωστικός αλγόριθμος: βήματα 2 έως 5 Στο βίντεο από 11:25

Βήμα 2: Διαγνωστικές δοκιμασίες

Οι δοκιμασίες διακρίνονται σε ερωτηματολόγια λήψης πληροφοριών από τους γονείς και σε δοκιμασίες παρατήρησης και άμεσης αλληλεπίδρασης με το παιδί.

Ερωτηματολόγια / Λήψη πληροφοριών:

• ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised): Ημι-δομημένη συνέντευξη συλλογής πληροφοριών από τους γονείς, θεωρούμενη εργαλείο αναφοράς. Περιλαμβάνει ερωτήσεις προσαρμοσμένες στα κριτήρια DSM-5-TR και διαγνωστικό αλγόριθμο που καλύπτει τρεις τομείς: κοινωνικοποίηση, επικοινωνία, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές/περιορισμένα ενδιαφέροντα. Σημειώνεται ότι η ευαισθησία και η ειδικότητά του κυμαίνονται γύρω στο 50%, συνεπώς δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως μοναδικό κριτήριο διάγνωσης.
• M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers): Ερωτηματολόγιο ανίχνευσης αυτισμού, μεταφρασμένο στα ελληνικά, εξαιρετικά εύχρηστο στη χορήγηση και βαθμολόγηση από τον γενικό παιδίατρο.
• SRS (Social Responsiveness Scale) και SCQ (Social Communication Questionnaire): Εργαλεία που χρησιμοποιούνται ευρέως σε χώρες όπως η Μεγάλη Βρετανία.

Δοκιμασίες παρατήρησης και άμεσης αλληλεπίδρασης:

• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule – 2nd edition): Ημι-δομημένη, σταθμισμένη δοκιμασία αναφοράς (gold standard). Απαιτεί εξειδικευμένη εκπαίδευση εξεταστή. Αξιολογεί τη συμπεριφορά του παιδιού μέσω δραστηριοτήτων και παιχνιδιού σε 4 ενότητες:
  1. Γλώσσα και επικοινωνία.
  2. Αμοιβαία κοινωνική αλληλεπίδραση.
  3. Παιχνίδι (ύπαρξη συμβολισμού και φαντασίας).
  4. Στερεοτυπικές συμπεριφορές και περιορισμένα ενδιαφέροντα. (Περιλαμβάνει και 5η ενότητα καταγραφής υπερκινητικότητας, άγχους και διασπαστικής συμπεριφοράς).
• CARS-2 (Childhood Autism Rating Scale – 2nd Edition).
• DISCO (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder).
• GARS (Gilliam Autism Rating Scale).

Βήμα 3: Κλινική εξέταση

Περιλαμβάνει καταγραφή σωματομετρικών χαρακτηριστικών, λεπτομερή επισκόπηση δέρματος (π.χ. αναζήτηση στιγμάτων νευροδερματικών συνδρόμων), αναζήτηση δυσμορφικών χαρακτηριστικών και πλήρη νευρολογική εξέταση.

Βήμα 4: Διαφορική διάγνωση και συννοσηρότητα

Απαιτείται διαφοροποίηση ή αναγνώριση συννοσηρότητας με:

• Νευροαναπτυξιακές διαταραχές: ΔΕΠΥ, σφαιρική αναπτυξιακή διαταραχή, γλωσσική αναπτυξιακή διαταραχή, διαταραχή κοινωνικής επικοινωνίας, διαταραχή στερεοτυπικών κινήσεων, σύνδρομο Tourette.
• Ψυχικές / Συμπεριφορικές διαταραχές: αγχώδεις διαταραχές, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, διαταραχή αντιδραστικής προσκόλλησης.
• Γενετικά σύνδρομα: σύνδρομο εύθραυστου Χ (Fragile X), σύνδρομο Rett, άλλες γενετικές παραλλαγές.
• Νευρολογικά νοσήματα: σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοολισμού, σύνδρομο Landau-Kleffner, εγκεφαλική παράλυση, μιτοχονδριακές διαταραχές.

Βήμα 5: Οριστική διάγνωση

Η διάγνωση οριστικοποιείται με βάση τα κριτήρια του DSM-5-TR:

Πεδίο Α: Επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση (απαιτούνται και τα 3 κριτήρια):

1. Ελλείμματα στην κοινωνική-συναισθηματική αμοιβαιότητα: άτυπη κοινωνική προσέγγιση, δυσκολία διατήρησης αμφίδρομης συζήτησης, μειωμένη συμμετοχή σε ενδιαφέροντα/συναισθήματα, απουσία έναρξης κοινωνικής αλληλεπίδρασης.
2. Ελλείμματα στις μη λεκτικές επικοινωνιακές συμπεριφορές: ανεπαρκής συνδυασμός λεκτικής και μη λεκτικής επικοινωνίας, ανωμαλίες στη βλεμματική επαφή και στη γλώσσα του σώματος, ελλείμματα στην κατανόηση/χρήση χειρονομιών, παντελής έλλειψη εκφράσεων προσώπου.
3. Ελλείμματα στην ανάπτυξη, διατήρηση και κατανόηση σχέσεων: δυσκολία προσαρμογής συμπεριφοράς σε διαφορετικά πλαίσια, δυσκολία συμμετοχής σε φανταστικό παιχνίδι ή δημιουργίας φίλων, απουσία ενδιαφέροντος για συνομηλίκους.

Πεδίο Β: Περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων (απαιτούνται τουλάχιστον 2 από τα 4 κριτήρια):

1. Στερεοτυπικές ή επαναλαμβανόμενες κινητικές κινήσεις, χρήση αντικειμένων ή ομιλία: απλές κινητικές στερεοτυπίες, παράταξη παιχνιδιών, επιμονή ενασχόλησης με αντικείμενα (spinning), ηχολαλία, ιδιοσυγκρασιακές φράσεις.
2. Επιμονή στην ομοιομορφία, άκαμπτη προσκόλληση σε ρουτίνες ή τελετουργικά πρότυπα: έντονη ενόχληση σε μικρές αλλαγές, δυσκολίες με τις μεταβάσεις, άκαμπτα πρότυπα σκέψης, τελετουργικοί χαιρετισμοί.
3. Εξαιρετικά περιορισμένα, καθηλωμένα ενδιαφέροντα με μη φυσιολογική ένταση ή εστίαση: ισχυρή προσκόλληση σε ασυνήθιστα αντικείμενα, υπερβολικά οριοθετημένα ενδιαφέροντα.
4. Υπερ- ή υπο-αντιδραστικότητα σε αισθητηριακές προσλαμβάνουσες: φαινομενική αδιαφορία σε πόνο/θερμοκρασία, αρνητική ανταπόκριση σε συγκεκριμένους ήχους ή υφές, υπερβολική όσφρηση/άγγιγμα αντικειμένων, οπτική γοητεία με φώτα ή κίνηση.

Βήμα 6: προσδιορισμός του αναπτυξιακού προφίλ Στο βίντεο από 16:43

Ο καθορισμός του αναπτυξιακού προφίλ του παιδιού περιλαμβάνει τη λεπτομερή αξιολόγηση των δυνατοτήτων αλλά και των αδυναμιών του σε πολλαπλούς τομείς:

• Αξιολόγηση εκφραστικής επικοινωνίας:
  • Γλωσσικές λειτουργίες (λεξιλόγιο, γραμματική, συντακτικό).
  • Χαρακτηριστικά προσωδίας (διαταραχές στον επιτονισμό, τον ρυθμό ή τη μελωδία της ομιλίας).
  • Πραγματολογικές γλωσσικές λειτουργίες (κοινωνική χρήση της γλώσσας, κατανόηση του πλαισίου).
  • Ανίχνευση άτυπων στοιχείων ομιλίας, όπως η άμεση ή έμμεση ηχολαλία, καθώς και η επανειλημμένη χρήση συγκεκριμένων στερεότυπων φράσεων.
• Αξιολόγηση κινητικών δεξιοτήτων: Έλεγχος αδρής και λεπτής κινητικότητας.
• Προσδιορισμός νοητικού δυναμικού: Αδρή εκτίμηση της γνωστικής ανάπτυξης και του νοητικού επιπέδου.
• Καταγραφή αισθητηριακών δυσκολιών: Εντοπισμός υπερευαισθησίας ή υποευαισθησίας σε διάφορα ερεθίσματα.
• Αξιολόγηση προσαρμοστικής συμπεριφοράς: Χρήση σταθμισμένων ερωτηματολογίων για την εκτίμηση της αυτονομίας στην καθημερινότητα, όπως:
  • Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3).
  • Adaptive Behavior Assessment System (ABAS-III).
• Διαιτητικές συνήθειες και ύπνος: Καταγραφή τυχόν έντονων περιορισμών στη διατροφή (αισθητηριακή επιλεκτικότητα τροφών) καθώς και δυσκολιών στην υγιεινή του ύπνου, τομείς στους οποίους μπορούν να παρέμβουν τόσο οι ιατροί όσο και οι θεραπευτές της διεπιστημονικής ομάδας.

Βήμα 6 (συνέχεια): ενημέρωση γονέων Στο βίντεο από 17:51

Η διαδικασία ανακοίνωσης των αποτελεσμάτων και καθοδήγησης της οικογένειας αποτελεί κρίσιμο βήμα της διαγνωστικής πορείας και διέπεται από συγκεκριμένες αρχές:

• Παρουσία και των δύο γονέων: Κρίνεται απαραίτητο να παρευρίσκονται και οι δύο γονείς στη συνεδρία ενημέρωσης.
• Χρήση απλής και κατανοητής γλώσσας: Αποφυγή δυσνόητων ιατρικών όρων για την ουσιαστική κατανόηση των δυσκολιών του παιδιού.
• Δυνατότητα υποβολής ερωτήσεων: Παροχή επαρκούς χρόνου και χώρου στους γονείς για απορίες και διευκρινίσεις.
• Κατανόηση και αποδοχή συναισθηματικών αντιδράσεων: Ενσυναίσθηση απέναντι στο άγχος, την άρνηση ή τη θλίψη της οικογένειας.
• Έμφαση στις δυνατότητες του παιδιού: Η αναπτυξιολογική εκτίμηση δεν αποτελεί απλή καταγραφή ελλειμμάτων, αλλά ανάδειξη των ισχυρών σημείων πάνω στα οποία θα οικοδομηθεί η θεραπευτική παρέμβαση.
• Σύνταξη λεπτομερούς έκθεσης αξιολόγησης: Παράδοση εμπεριστατωμένης γραπτής αναφοράς σε εύλογο χρονικό διάστημα, η οποία καθοδηγεί τους θεραπευτές για τη διαμόρφωση του εξατομικευμένου θεραπευτικού πλάνου.

Βήμα 7: περαιτέρω ιατρική διερεύνηση Στο βίντεο από 18:53

Επί ενδείξεων και εξατομικευμένης κλινικής κρίσης, συνιστάται παραπομπή για παρακλινικό έλεγχο:

• Γενετικός έλεγχος:
  • Μοριακός καρυότυπος (microarray-based comparative genomic hybridization, array-CGH).
  • Ανάλυση DNA για σύνδρομο εύθραυστου Χ (Fragile X syndrome).
  • Παραπομπή σε κλινικό γενετιστή επί παρουσίας δυσμορφικών χαρακτηριστικών ή επιβαρυμένου ιστορικού.
• Μεταβολικός έλεγχος: Εργαστηριακός έλεγχος ενδογενών διαταραχών του μεταβολισμού επί ειδικών κλινικών ενδείξεων.
• Νευροαπεικόνιση: Μαγνητική τομογραφία (MRI) εγκεφάλου σε συνεργασία με παιδονευρολόγο, αποκλειστικά επί συγκεκριμένων εστιακών νευρολογικών σημείων.
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ): Διενέργεια επί υποψίας ή ιστορικού επιληπτικών κρίσεων ή αναπτυξιακής παλινδρόμησης.

Βήμα 8: θεραπευτική παρέμβαση Στο βίντεο από 19:10

Στόχοι της θεραπευτικής παρέμβασης

• Βελτίωση της κοινωνικής λειτουργικότητας και των δεξιοτήτων παιχνιδιού.
• Ανάπτυξη και ενίσχυση των δεξιοτήτων επικοινωνίας (λεκτικής και μη λεκτικής).
• Βελτίωση των προσαρμοστικών δεξιοτήτων και της αυτοεξυπηρέτησης.
• Περιορισμός των μη λειτουργικών, δυσπροσαρμοστικών ή αρνητικών συμπεριφορών.
• Προώθηση μαθησιακών και γνωστικών δεξιοτήτων.

Παρέμβαση στη νηπιακή ηλικία

• Μάθηση σε φυσικό περιβάλλον (ενσωμάτωση στην καθημερινή ζωή και σε δραστηριότητες ελεύθερου ή δομημένου παιχνιδιού).
• Αισθητικοκινητική αναζήτηση και ενθάρρυνση της πρωτοβουλίας του παιδιού.
• Ανάπτυξη εκούσιας μη λεκτικής επικοινωνίας (χειρονομίες, βλεμματική επαφή).
• Ενίσχυση του αμοιβαίου και λειτουργικού παιχνιδιού.
• Δημιουργία περιβάλλοντος πλούσιου σε κατάλληλα εκλεκτικά ερεθίσματα.
• Ενεργός ρόλος και εκπαίδευση των γονέων στη διαδικασία μάθησης.

Παρέμβαση στην παιδική και εφηβική ηλικία

• Αύξηση και διατήρηση επιθυμητών συμπεριφορών με θετική ενίσχυση και περιορισμός των δυσπροσαρμοστικών συμπεριφορών.
• Εκμάθηση νέων κοινωνικών δεξιοτήτων και γενίκευση αυτών σε νέα κοινωνικά πλαίσια (σχολείο, κοινότητα).
• Επίτευξη κοινωνικής επάρκειας και καλλιέργεια δεξιοτήτων συμπεριφορικής και συναισθηματικής αυτορύθμισης.
• Προώθηση μαθησιακών δεξιοτήτων.
• Ανάπτυξη λειτουργικών πρακτικών δεξιοτήτων με απώτερο στόχο τη μέγιστη δυνατή ανεξαρτησία.

Βασικές αρχές προγραμμάτων παρέμβασης

• Εξατομικευμένο πρόγραμμα προσαρμοσμένο στις ανάγκες του κάθε παιδιού.
• Εφαρμογή αποκλειστικά από εξειδικευμένο και εκπαιδευμένο προσωπικό.
• Συνεχής τακτική αξιολόγηση και αναπροσαρμογή του θεραπευτικού πλάνου.
• Έμφαση στην προσοχή, τη μίμηση, την επικοινωνία, το παιχνίδι και την αυτοεξυπηρέτηση.
• Προβλεψιμότητα και δομή στο πρόγραμμα.
• Λειτουργική ανάλυση των προβλημάτων συμπεριφοράς για τον εντοπισμό των εκλυτικών αιτίων.
• Ενεργός εμπλοκή και συνεχής καθοδήγηση των γονέων.

Βήμα 8 (συνέχεια): φαρμακευτική αγωγή Στο βίντεο από 21:53

Η φαρμακοθεραπεία στη ΔΑΦ δεν θεραπεύει τον αυτισμό καθαυτόν, αλλά στοχεύει αποκλειστικά στον έλεγχο συνοδών συμπτωμάτων και συννοσηροτήτων όταν αυτά παρεμποδίζουν τη λειτουργικότητα και τη θεραπευτική διαδικασία:

• Υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα, ελλειμματική προσοχή: Χρήση κατάλληλων σκευασμάτων για τη ΔΕΠΥ (π.χ. ψυχοδιεγερτικά όπως η μεθυλφαινιδάτη) σε συνεργασία με παιδονευρολόγο ή παιδοψυχίατρο, συμβάλλοντας στη βελτίωση της συγκέντρωσης και της αλληλεπίδρασης.
• Επιθετικότητα, εκρήξεις θυμού, τάσεις αυτοτραυματισμού: Ένδειξη χορήγησης άτυπων αντιψυχωσικών, με κυριότερο εκπρόσωπο τη ρισπεριδόνη (risperidone), η οποία έχει τεκμηριωμένη αποτελεσματικότητα στη μείωση των σοβαρών συμπεριφορικών διαταραχών.
• Άγχος, ιδεοψυχαναγκαστικές συμπεριφορές, ακαμψία, συμπτώματα κατάθλιψης: Παραπομπή σε παιδοψυχίατρο για εξειδικευμένη εκτίμηση και συνδιαχείριση.
• Διαταραχές ύπνου: Σοβαρές δυσκολίες στην επέλευση του ύπνου, που επηρεάζουν τη λειτουργικότητα του παιδιού και της οικογένειας, μπορούν να αντιμετωπιστούν με χορήγηση μελατονίνης (melatonin).

Βήμα 9: πρόγνωση Στο βίντεο από 23:00

Παράγοντες θετικής έκβασης

• Παρουσία προσοχής συναρμογής.
• Ανάπτυξη δεξιοτήτων λειτουργικού και συμβολικού παιχνιδιού.
• Υψηλό νοητικό δυναμικό (δείκτης νοημοσύνης IQ > 70).
• Έγκαιρη διάγνωση και άμεση έναρξη κατάλληλης θεραπευτικής παρέμβασης.
• Συμμετοχή σε δομημένα προγράμματα παρέμβασης.
• Συχνή αλληλεπίδραση και κοινωνικοποίηση με νευροτυπικά παιδιά.

Παράγοντες λιγότερο θετικής έκβασης

• Απουσία προσοχής συναρμογής έως την ηλικία των 4 ετών.
• Απουσία λειτουργικής ομιλίας έως την ηλικία των 5 ετών.
• Χαμηλός δείκτης νοημοσύνης (IQ < 70 / συνυπάρχουσα νοητική υστέρηση).
• Ύπαρξη πολλαπλών συννοσηροτήτων.
• Σημαντική καθυστέρηση στη διάγνωση και στην έναρξη της θεραπευτικής παρέμβασης.